引用回帖:

Originally posted by 20002504 at 2011-02-22 15:03:00:
尿GC/MS见:3-OH戊二酸/戊二酸/2-酮戊二酸浓度增高，提示戊二酸尿症1型!

戊二酸尿症Ⅱ型(glutaric aciduria type Ⅱ) ，为多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷( multiple acyl CoA dehydrogenase deficiency , MADD)，病因为电子转运黄素蛋白(electron transfer flavoprotein , ETF) 或电子转运黄素蛋白脱氢酶( ETF2 dehydrogenase ,ETF2DH) 缺陷,导致多种脂肪酸、支链氨基酸等代谢障碍。重症患者常于新生儿期、婴幼儿期死亡,迟发型患者可于各个年龄起病,常以进行性脂肪沉积性肌肉病为主要表现,其中核黄素(维生素B2) 反应型患者预后良好,早期发现、合理治疗是关键
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