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小木虫论坛-学术科研互动平台 » 生物医药区 » 分子生物 » 综合其他 » 如何分析测序结果（菜鸟求助）
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bylip

木虫 (正式写手)

[求助] 如何分析测序结果（菜鸟求助） 已有1人参与

在比对测序的结果和pubmed上的结果后，找到几个有意义的突变，氨基酸层面的改变。那么如何确定这些突变是致病突变呢？只有通过查阅文献吗？有没有简单快速的方法搜索到已报道的相关基因突变的文献呢？

刚接触分子不久，需要分析一些结果，谢谢各位热心的虫子。
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1楼 2015-01-04 16:03:17
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zliean

金虫 (小有名气)

【答案】应助回帖

感谢参与，应助指数 +1
先用你的序列去NCBI上比对下 可以找到相似最高的基因型的那篇文献   看看差异位点  和同源性 再两条序列翻译下 看看 氨基酸差异 差异大的话 让它表达 做生理测定 才能知道你那变异是否有意义   或者去和致病基因的碱基和氨基酸序列比对下
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2楼2015-01-04 17:45:42
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bylip

木虫 (正式写手)
引用回帖:
2楼: Originally posted by zliean at 2015-01-04 17:45:42
先用你的序列去NCBI上比对下 可以找到相似最高的基因型的那篇文献   看看差异位点  和同源性 再两条序列翻译下 看看 氨基酸差异 差异大的话 让它表达 做生理测定 才能知道你那变异是否有意义   或者去和致病基因的碱 ...

我现在已经能找到氨基酸的差异了，只是不能确定这个差异是否致病，我如何能找到有关这个基因致病变异的相关文献呢？有没有什么快速高效的方法？
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3楼2015-01-05 08:09:37
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zliean

金虫 (小有名气)

【答案】应助回帖

★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★
bylip: 金币+8, ★有帮助 2015-01-06 16:30:04
引用回帖:
3楼: Originally posted by bylip at 2015-01-05 08:09:37
我现在已经能找到氨基酸的差异了，只是不能确定这个差异是否致病，我如何能找到有关这个基因致病变异的相关文献呢？有没有什么快速高效的方法？...

拿你那基因原本登陆号或者基因型去ncbi找吧

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4楼2015-01-05 18:24:45
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bylip

木虫 (正式写手)
引用回帖:
4楼: Originally posted by zliean at 2015-01-05 18:24:45
拿你那基因原本登陆号或者基因型去ncbi找吧
...

还想追加问一下，拿到的测序结果（例如一个外显子的测序结果），在同NCBI上的已知基因片段blast时，前后各200个碱基的结果都是不可靠的吗？
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5楼2015-01-06 16:35:11
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zliean

金虫 (小有名气)
引用回帖:
5楼: Originally posted by bylip at 2015-01-06 16:35:11
还想追加问一下，拿到的测序结果（例如一个外显子的测序结果），在同NCBI上的已知基因片段blast时，前后各200个碱基的结果都是不可靠的吗？...

测一个反应公司会给你发回来1000左右的碱基序列 中间的800bp是可信的

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6楼2015-01-09 01:33:19
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zliean

金虫 (小有名气)
引用回帖:
6楼: Originally posted by zliean at 2015-01-09 01:33:19
测一个反应公司会给你发回来1000左右的碱基序列 中间的800bp是可信的
...

比对的区域在这八百bp 就是可信的

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7楼2015-01-09 01:37:38
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