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feiyue0908

银虫 (小有名气)

[交流] 关于二代测序数据分析和验证

最近接触到二代测序数据,一个患者最终筛选剩余大于50个候选致病基因突变,后续如果确定哪一个是致病突变,非常困难。突变包括snp、indel
、splicing等,涉及致病突变的解读,有没有遇到类似问题的网友,你们如何解决的?
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dongrh1981

金虫 (正式写手)


小木虫: 金币+0.5, 给个红包,谢谢回帖
如果是未知致病基因的话,一个患者没法确定吧。
呼吸的痛
9楼2015-02-01 22:13:44
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假大空

木虫之王 (文学泰斗)


小木虫: 金币+0.5, 给个红包,谢谢回帖
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8楼2015-02-01 19:13:39
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dudusdau

木虫 (正式写手)


小木虫: 金币+0.5, 给个红包,谢谢回帖
首先 ,我不明白,你一个患者怎么晒出50个候选致病基因突变?SNP,INDEL等大多都是利用群体去做,确定是不是SNP和INDEL是通过一定的方法确定的。您一个患者比对参考基因组,发现某个碱基发生突变,你能确定这是与致病基因有关的?其次,如果你筛选到致病基因突变(SNP或者INDEL等),那突变为点所在序列你应该是有的,可以利用这个序列进行比对,找出同源或者本身这个突变所在的基因进行后续研究,在往后就是分子生物学试验来进一步验证了。
11楼2015-02-05 20:35:26
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slytjiaofei

木虫之王 (文学泰斗)


小木虫: 金币+0.5, 给个红包,谢谢回帖
强烈推荐-【从零学测序】系列课程-免费在线学堂

http://muchong.com/bbs/viewthread.php?tid=8191223&fpage=2
12楼2015-02-05 21:01:46
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