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小木虫论坛-学术科研互动平台 » 生物医药区 » 医学 » 基础 » 关于二代测序数据分析和验证
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feiyue0908

银虫 (小有名气)

[交流] 关于二代测序数据分析和验证

最近接触到二代测序数据，一个患者最终筛选剩余大于50个候选致病基因突变，后续如果确定哪一个是致病突变，非常困难。突变包括snp、indel
、splicing等，涉及致病突变的解读，有没有遇到类似问题的网友，你们如何解决的？
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1楼 2015-02-01 17:37:59
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假大空

木虫之王 (文学泰斗)
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8楼2015-02-01 19:13:39
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dongrh1981

金虫 (正式写手)
★
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如果是未知致病基因的话，一个患者没法确定吧。
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呼吸的痛
9楼2015-02-01 22:13:44
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dudusdau

木虫 (正式写手)
★
小木虫: 金币+0.5, 给个红包，谢谢回帖
首先 ，我不明白，你一个患者怎么晒出50个候选致病基因突变？SNP，INDEL等大多都是利用群体去做，确定是不是SNP和INDEL是通过一定的方法确定的。您一个患者比对参考基因组，发现某个碱基发生突变，你能确定这是与致病基因有关的？其次，如果你筛选到致病基因突变（SNP或者INDEL等），那突变为点所在序列你应该是有的，可以利用这个序列进行比对，找出同源或者本身这个突变所在的基因进行后续研究，在往后就是分子生物学试验来进一步验证了。
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11楼2015-02-05 20:35:26
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slytjiaofei

木虫之王 (文学泰斗)
★
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12楼2015-02-05 21:01:46
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