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feiyue0908

银虫 (小有名气)

[交流] 关于二代测序数据分析和验证

最近接触到二代测序数据,一个患者最终筛选剩余大于50个候选致病基因突变,后续如果确定哪一个是致病突变,非常困难。突变包括snp、indel
、splicing等,涉及致病突变的解读,有没有遇到类似问题的网友,你们如何解决的?
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feiyue0908(金币+1): 谢谢参与
2楼2015-02-01 17:50:57
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★
feiyue0908(金币+1): 谢谢参与
祝福
3楼2015-02-01 18:03:27
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★
feiyue0908(金币+1): 谢谢参与
4楼2015-02-01 18:03:58
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5楼2015-02-01 18:14:39
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6楼2015-02-01 18:22:32
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7楼2015-02-01 18:36:03
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假大空

木虫之王 (文学泰斗)

★
小木虫: 金币+0.5, 给个红包,谢谢回帖
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8楼2015-02-01 19:13:39
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dongrh1981

金虫 (正式写手)

★
小木虫: 金币+0.5, 给个红包,谢谢回帖
如果是未知致病基因的话,一个患者没法确定吧。
呼吸的痛
9楼2015-02-01 22:13:44
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xiaochong8693

木虫之王 (文坛精英)

祝福楼主
10楼2015-02-01 22:55:01
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