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雪梨木木

新虫 (初入文坛)

[求助] tagSNP到底怎么代表一个基因上的所有SNP的，求指教。。 已有1人参与

本人菜鸟一枚，希望大神不要见笑。
就是这个困扰我很久的问题：Haploview分析出来的结果比如说3个SNP在一个单倍型区域。比方说rs1234，rs5678，rs4321，那如果rs1234被选为tagSNP，我就做rs1234与某疾病的关联。结果显示rs1234确实与该病相关，那么作为tagSNP的rs1234是否就可以说明rs5678和rs4321也与该病相关呢？如若不是，那rs1234作为tagSNP的意义何在？盘大神指教~~~急
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1楼 2014-06-16 22:32:26
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rb

木虫 (著名写手)

小笨虫虫

【答案】应助回帖

★ ★ ★ ★ ★
感谢参与，应助指数 +1
雪梨木木(silicare代发): 金币+5, 谢谢参与 2014-06-18 16:10:45
tagSNP涉及到单倍型的问题!。比方说rs1234，rs5678，rs4321三个SNP，假定是G、C突变，G、T突变和A、T突变，这些突变不是随意组合的，而是趋向于一种组合方式，比如一条染色体是GGT,另一条是CCA。因为在基因组中，有些区域是较为紧密连锁在一起的，这个区域可大可小，组成一个单倍型框，在区域里也会存在其它SNP。人们没有必要把这些SNP都找出来，因为它们往往就像是捆绑在一起的。于是从中选出一个代表性的SNP，它可以反映这个区域的情况。
如果tagSNP rs1234确实与该病相关，那么作为tagSNP的rs1234不仅说明rs5678和rs4321与该病相关，整个区域其它SNP也与疾病相关，但是哪个是功能性SNP无法通过tagSNP找到。
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寝室楼的大爷、大妈都是哲学家，他们每天都在思考人类最根本的三个问题：你是谁？你从哪儿来？要去哪儿？
2楼2014-06-17 01:59:41
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myyounger

至尊木虫 (文坛精英)
路过顺便顶一下 祝楼主一切顺利！
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3楼2014-06-17 23:22:27
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雪梨木木

新虫 (初入文坛)
引用回帖:
2楼: Originally posted by rb at 2014-06-17 01:59:41
tagSNP涉及到单倍型的问题!。比方说rs1234，rs5678，rs4321三个SNP，假定是G、C突变，G、T突变和A、T突变，这些突变不是随意组合的，而是趋向于一种组合方式，比如一条染色体是GGT,另一条是CCA。因为在基因组中，有 ...

谢谢rb，学到了还有一个想请教的：如果这三个SNP组成一个单倍型框，那么我选择做哪个SNP对结果是否会产生影响，因为Haploview在选tagSNP的时候貌似是随机的，每次结果不一样。
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4楼2014-06-18 00:39:17
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rb

木虫 (著名写手)

小笨虫虫
引用回帖:
4楼: Originally posted by 雪梨木木 at 2014-06-18 00:39:17
谢谢rb，学到了还有一个想请教的：如果这三个SNP组成一个单倍型框，那么我选择做哪个SNP对结果是否会产生影响，因为Haploview在选tagSNP的时候貌似是随机的，每次结果不一样。...

对结果没有影响，不过一般我们倾向于先选有功能的SNP。
不过当点比较多的时候要选有代表性的，就是选一个SNP代表的越多越好。Haploview在选tagSNP我们往往以r（2）>0.8作为一个选择标准。
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寝室楼的大爷、大妈都是哲学家，他们每天都在思考人类最根本的三个问题：你是谁？你从哪儿来？要去哪儿？
5楼2014-06-18 01:24:04
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