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生物信息学问题，染色体畸变查找
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在做生物信息学作业，查了一个基因HRAS。在第11号染色体上，然后，题目是查询该染色体位点有无 重复出现的畸变，其类型是什么。 那么去哪里找染色体畸变呢？我问老师，老师说他也没做过，让我自己查，，，，我就无语了。。。求大神指点~~~~~~ |
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用基因位点查对应染色体异常还真不常用。。。 先看OMIM里有没有介绍 不过OMIM里面还真没有关于这个基因的染色体异常记录 都是点突变致病的案例 地址在这里http://omim.org/allelicVariant/190020 再有就只能翻翻ClinVar了 我在里面找到了3个包含这个基因的DNA片段duplication的案例： http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/RCV000050947/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/RCV000053592/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/RCV000053614/ 其他的方法查染色体异常还真不了解 有答案了还请回来告知一声 多谢 |
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DUP=duplication HRAS, 3-BP DUP, 110AGG的意思是在HRAS这个基因序列的110个碱基开始算起 连续3个碱基AGG出现重复 即突变基因序列的110-115为AGGAGG 不过这种命名方式现在已经很少使用了 更多的是用HGVS(human genome variation society)的标准 像这个突变的HGVS记号就应该写成c.110_112dupAGG 具体的标准可以查询他们的网站 DNA的在这里http://www.hgvs.org/mutnomen/recs-DNA.html |
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