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chin_jl

铜虫 (小有名气)

[求助] 生物信息学问题,染色体畸变查找

在做生物信息学作业,查了一个基因HRAS。在第11号染色体上,然后,题目是查询该染色体位点有无
      重复出现的畸变,其类型是什么。
那么去哪里找染色体畸变呢?我问老师,老师说他也没做过,让我自己查,,,,我就无语了。。。求大神指点~~~~~~
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chin_jl

铜虫 (小有名气)

引用回帖:
2楼: Originally posted by Davidzjy at 2013-11-21 20:33:38
用基因位点查对应染色体异常还真不常用。。。
先看OMIM里有没有介绍
不过OMIM里面还真没有关于这个基因的染色体异常记录
都是点突变致病的案例 地址在这里http://omim.org/allelicVariant/190020
再有就只能翻 ...

谢谢
3楼2013-11-24 19:38:06
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Davidzjy

铁杆木虫 (正式写手)

【答案】应助回帖

★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★
感谢参与,应助指数 +1
amisking: 金币+4, 感谢发帖应助,帮助虫子 2013-11-21 20:51:12
amisking: 回帖置顶 2013-11-21 20:51:18
chin_jl: 金币+30, ★★★很有帮助 2013-11-24 19:37:41
用基因位点查对应染色体异常还真不常用。。。
先看OMIM里有没有介绍
不过OMIM里面还真没有关于这个基因的染色体异常记录
都是点突变致病的案例 地址在这里http://omim.org/allelicVariant/190020
再有就只能翻翻ClinVar了
我在里面找到了3个包含这个基因的DNA片段duplication的案例:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/RCV000050947/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/RCV000053592/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/RCV000053614/
其他的方法查染色体异常还真不了解
有答案了还请回来告知一声 多谢
2楼2013-11-21 20:33:38
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chin_jl

铜虫 (小有名气)

引用回帖:
2楼: Originally posted by Davidzjy at 2013-11-21 20:33:38
用基因位点查对应染色体异常还真不常用。。。
先看OMIM里有没有介绍
不过OMIM里面还真没有关于这个基因的染色体异常记录
都是点突变致病的案例 地址在这里http://omim.org/allelicVariant/190020
再有就只能翻 ...

HRAS, 3-BP DUP, 110AGG  
HRAS, 3-BP DUP, 108AGA  
请问一下,这个是什么意思啊 ?你懂吗?
4楼2013-11-28 14:38:45
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Davidzjy

铁杆木虫 (正式写手)

【答案】应助回帖

★ ★ ★
wizardfan: 金币+3, 应助指数+1, 鼓励跟进 2013-12-16 09:05:21
引用回帖:
4楼: Originally posted by chin_jl at 2013-11-28 14:38:45
HRAS, 3-BP DUP, 110AGG  
HRAS, 3-BP DUP, 108AGA  
请问一下,这个是什么意思啊 ?你懂吗?...

DUP=duplication
HRAS, 3-BP DUP, 110AGG的意思是在HRAS这个基因序列的110个碱基开始算起 连续3个碱基AGG出现重复 即突变基因序列的110-115为AGGAGG
不过这种命名方式现在已经很少使用了 更多的是用HGVS(human genome  variation society)的标准
像这个突变的HGVS记号就应该写成c.110_112dupAGG
具体的标准可以查询他们的网站
DNA的在这里http://www.hgvs.org/mutnomen/recs-DNA.html
5楼2013-11-28 15:45:48
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