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四岁男孩 检测出DMD基因第48~50号外显子连续缺失，求治疗方法或途径，不胜感激 已有4人参与
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如题，四岁男孩 检测出DMD基因第48~50号外显子连续缺失，求治疗方法或途径，不胜感激。小木虫是个强大人才聚集地，希望大伙能帮忙找找 治疗方法或途径，小弟不胜感激。  |
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Davidzjy
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【答案】应助回帖
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L-juvy: 金币+50, ★★★★★最佳答案, 之前在武警总院做过检测，准备接受实验！以前自己做实验是拿试样，没想到现在，，，希望能有一定疗效 2016-02-23 18:22:15
L-juvy: 金币+50, ★★★★★最佳答案, 之前在武警总院做过检测，准备接受实验！以前自己做实验是拿试样，没想到现在，，，希望能有一定疗效 2016-02-23 18:22:15
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接刚刚本人在楼上的发言 我去找了一下 还真让我找到了 现在还是“正在招募”的阶段 临床试验的公开登记信息在这里——https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02614820 读英文困难的话 我挑了一些重点的内容写在下面 1. 题目：Remote Ischemic Preconditioning (RIPC)治疗DMD的安全性、耐受性及有效性研究 ——RIPC是具体的治疗方法 中文没找到统一的译名 直译的话“远端缺血预处理” 属于物理疗法 在很多疾病 尤其是心肌疾病中使用了很长时间 2. 单位：武警总医院（位置：北京） 3. 方法：100名患者随机分为两组 治疗组接受RIPC刺激治疗（在两侧大腿使用类似松紧带的器具将局部血压升至150mm Hg 从而达到“远端缺血” 进行4次间隔5分钟） 对照组则接受类似的刺激 但局部血压只有40mm Hg 几乎可以排除任何有效作用 之后对所有受试者在第0天、第3天、第3个月和第6个月分别对血清肌酸激酶（CK）、血清肌红蛋白、运动能力（四步测试以及6分钟行走测试）进行检测 同时还会进行下肢核磁共振检查（主要观察T2值的水平） 通过上述检测的结果 分析两组的不同 从而对RIPC疗法的有效性进行评估 4. 实验性质：前瞻性队列研究；单盲 5. 预计结束时间：2016年12月 6. 患者要求：2-6岁/男性/明确的DMD基因诊断/无其他先天性异常、上呼吸道感染、急性肠胃炎、疫苗接种和外伤 7. 联系方式：Dr. Wu Shiwen（吴士文博士/教授？） 手机13910238117 电子邮箱wu_shiwen@yahoo.com ----------------------- 有兴趣的话可以尽快联系他们 看上去时间已经不多了 预计7月就会得到初步结果 那很快就应该截止了吧 |
7楼2016-02-23 00:16:41
Davidzjy
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【答案】应助回帖
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很同情您的遭遇 我们实验室刚刚完成了一个DMD家系的鉴别工作 了解一些相关的情况 楼上总结了理论上可以直接影响DMD基因本身 或改变其表达水平的方式 但目前基因水平的治疗均为通过审核 甚至还只停留在理论阶段 这类遗传缺陷导致的疾病很少有治疗的办法 DMD的干预的临床试验很多 但目前证实有效的只有几种 基本都是对症治疗的水平 无法根本性改变现状 使用激素类药物是目前最有效的方式 但需要患儿到5岁才可以开始 我记得去年底看到一则关于武警总医院DMD团队招募I期临床试验患者的消息 有兴趣可以找联系方式去问问 我记得是物理方法 不是药物治疗 使用的技术在其他疾病上已经使用了几十年 安全性有保障 |
6楼2016-02-22 23:40:10
Davidzjy
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13楼2016-04-05 23:20:10
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L-juvy: 金币+20, ★★★很有帮助, 能简单的给个治疗方案吗？太专业了，不懂，就想达到就孩子的目的就行 2016-01-29 23:03:42
L-juvy: 金币+20, ★★★很有帮助, 能简单的给个治疗方案吗？太专业了，不懂，就想达到就孩子的目的就行 2016-01-29 23:03:42
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目前DMD主要的基因治疗方向有四种： 1. 病毒导入剪裁后的Dystrophin基因。 2. 外显子跳跃（Exon Skipping）。 3. 克服无义突变，跳过异常中止子。 以上三种都是建立在恢复外源或内源Dystrophin蛋白表达的基因治疗方法，都面临着一个共同的问题就是患者自身的免疫监控对新生成的Dystrophin蛋白可能产生特异性抗体，从而引发自身免疫反应，造成免疫攻击。 4. 上调代偿蛋白。这一治疗策略的优势在于：1、利用体内已存在的蛋白，避免了针对新蛋白的免疫反应。2、可通过多个步骤、多种途径，达到上调Utrophin的目的。不过仍旧存在很多不确定性因素。 |
5楼2016-01-29 15:25:31
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国内的话我可以告诉你的信息就是浙江迪安医学检验所有一批免费治疗dmd的名额，数量有限，不晓得现在还有没有，上次看到的时候貌似是一月份，你可以打他们客服的电话咨询一下。 发自小木虫Android客户端 |
9楼2016-03-31 16:12:42
Davidzjy
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