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小木虫论坛-学术科研互动平台 » 生物医药区 » 医学 » 综合其他 » 四岁男孩 检测出DMD基因第48~50号外显子连续缺失，求治疗方法或途径，不胜感激
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L-juvy

木虫 (正式写手)

[求助] 四岁男孩 检测出DMD基因第48~50号外显子连续缺失，求治疗方法或途径，不胜感激 已有4人参与

如题，四岁男孩 检测出DMD基因第48~50号外显子连续缺失，求治疗方法或途径，不胜感激。小木虫是个强大人才聚集地，希望大伙能帮忙找找 治疗方法或途径，小弟不胜感激。四岁男孩 检测出DMD基因第48~50号外显子连续缺失，求治疗方法或途径，不胜感激四岁男孩 检测出DMD基因第48~50号外显子连续缺失，求治疗方法或途径，不胜感激-1
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用我的真诚换明天
1楼 2016-01-25 23:17:00
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Davidzjy

铁杆木虫 (正式写手)

【答案】应助回帖

★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★
L-juvy: 金币+50, ★★★★★最佳答案, 之前在武警总院做过检测，准备接受实验！以前自己做实验是拿试样，没想到现在，，，希望能有一定疗效 2016-02-23 18:22:15
接刚刚本人在楼上的发言
我去找了一下 还真让我找到了
现在还是“正在招募”的阶段
临床试验的公开登记信息在这里——https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02614820
读英文困难的话 我挑了一些重点的内容写在下面
1. 题目：Remote Ischemic Preconditioning (RIPC)治疗DMD的安全性、耐受性及有效性研究
——RIPC是具体的治疗方法 中文没找到统一的译名 直译的话“远端缺血预处理”
属于物理疗法 在很多疾病 尤其是心肌疾病中使用了很长时间
2. 单位：武警总医院（位置：北京）
3. 方法：100名患者随机分为两组 治疗组接受RIPC刺激治疗（在两侧大腿使用类似松紧带的器具将局部血压升至150mm Hg 从而达到“远端缺血”  进行4次间隔5分钟） 对照组则接受类似的刺激 但局部血压只有40mm Hg 几乎可以排除任何有效作用
之后对所有受试者在第0天、第3天、第3个月和第6个月分别对血清肌酸激酶（CK）、血清肌红蛋白、运动能力（四步测试以及6分钟行走测试）进行检测 同时还会进行下肢核磁共振检查（主要观察T2值的水平）
通过上述检测的结果 分析两组的不同 从而对RIPC疗法的有效性进行评估
4. 实验性质：前瞻性队列研究；单盲
5. 预计结束时间：2016年12月
6. 患者要求：2-6岁/男性/明确的DMD基因诊断/无其他先天性异常、上呼吸道感染、急性肠胃炎、疫苗接种和外伤
7. 联系方式：Dr. Wu Shiwen（吴士文博士/教授？） 手机13910238117 电子邮箱wu_shiwen@yahoo.com       
-----------------------
有兴趣的话可以尽快联系他们
看上去时间已经不多了 预计7月就会得到初步结果 那很快就应该截止了吧
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7楼2016-02-23 00:16:41
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L-juvy

木虫 (正式写手)
至今不敢相信一个活波可爱的孩子会携带着基因缺陷，虽然很难治疗，但仍不忍心放弃，希望大家帮帮忙，救救这个生命吧，谢谢！
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用我的真诚换明天
2楼2016-01-25 23:19:19
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刘卓俊

金虫 (著名写手)

lzhj_俊俊
帮不了你，祝福。

发自小木虫IOS客户端
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喜欢，爱
3楼2016-01-25 23:51:39
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weijieyijun

木虫 (正式写手)

【答案】应助回帖

★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★
感谢参与，应助指数 +1
L-juvy: 金币+10, ★★★很有帮助, 有没有论文或联系方式，我想看看 2016-01-26 21:52:03
好像国外有人研究治疗杜氏进行性肌营养不良的药，目前好像在临床。国内有厂家帮忙合成化合物。
赞一下 回复此楼
4楼2016-01-26 09:20:16
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