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L-juvy

木虫 (正式写手)

[求助] 四岁男孩 检测出DMD基因第48~50号外显子连续缺失,求治疗方法或途径,不胜感激 已有4人参与

如题,四岁男孩 检测出DMD基因第48~50号外显子连续缺失,求治疗方法或途径,不胜感激。小木虫是个强大人才聚集地,希望大伙能帮忙找找 治疗方法或途径,小弟不胜感激。四岁男孩 检测出DMD基因第48~50号外显子连续缺失,求治疗方法或途径,不胜感激四岁男孩 检测出DMD基因第48~50号外显子连续缺失,求治疗方法或途径,不胜感激-1
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用我的真诚换明天
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刘卓俊

金虫 (著名写手)

lzhj_俊俊

喜欢,爱
3楼2016-01-25 23:51:39
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L-juvy

木虫 (正式写手)

至今不敢相信一个活波可爱的孩子会携带着基因缺陷,虽然很难治疗,但仍不忍心放弃,希望大家帮帮忙,救救这个生命吧,谢谢!
用我的真诚换明天
2楼2016-01-25 23:19:19
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weijieyijun

木虫 (正式写手)

【答案】应助回帖

★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★
感谢参与,应助指数 +1
L-juvy: 金币+10, ★★★很有帮助, 有没有论文或联系方式,我想看看 2016-01-26 21:52:03
好像国外有人研究治疗杜氏进行性肌营养不良的药,目前好像在临床。国内有厂家帮忙合成化合物。
4楼2016-01-26 09:20:16
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genlocixu

新虫 (初入文坛)

【答案】应助回帖

★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★
L-juvy: 金币+20, ★★★很有帮助, 能简单的给个治疗方案吗?太专业了,不懂,就想达到就孩子的目的就行 2016-01-29 23:03:42
目前DMD主要的基因治疗方向有四种:
1. 病毒导入剪裁后的Dystrophin基因。
2. 外显子跳跃(Exon Skipping)。
3. 克服无义突变,跳过异常中止子。
以上三种都是建立在恢复外源或内源Dystrophin蛋白表达的基因治疗方法,都面临着一个共同的问题就是患者自身的免疫监控对新生成的Dystrophin蛋白可能产生特异性抗体,从而引发自身免疫反应,造成免疫攻击。
4. 上调代偿蛋白。这一治疗策略的优势在于:1、利用体内已存在的蛋白,避免了针对新蛋白的免疫反应。2、可通过多个步骤、多种途径,达到上调Utrophin的目的。不过仍旧存在很多不确定性因素。
5楼2016-01-29 15:25:31
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