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四岁男孩 检测出DMD基因第48~50号外显子连续缺失，求治疗方法或途径，不胜感激 已有4人参与
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如题，四岁男孩 检测出DMD基因第48~50号外显子连续缺失，求治疗方法或途径，不胜感激。小木虫是个强大人才聚集地，希望大伙能帮忙找找 治疗方法或途径，小弟不胜感激。  |
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genlocixu
新虫 (初入文坛)
- 应助: 0 (幼儿园)
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- 专业: 药理学其他科学问题
【答案】应助回帖
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L-juvy: 金币+20, ★★★很有帮助, 能简单的给个治疗方案吗？太专业了，不懂，就想达到就孩子的目的就行 2016-01-29 23:03:42
L-juvy: 金币+20, ★★★很有帮助, 能简单的给个治疗方案吗？太专业了，不懂，就想达到就孩子的目的就行 2016-01-29 23:03:42
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目前DMD主要的基因治疗方向有四种： 1. 病毒导入剪裁后的Dystrophin基因。 2. 外显子跳跃（Exon Skipping）。 3. 克服无义突变，跳过异常中止子。 以上三种都是建立在恢复外源或内源Dystrophin蛋白表达的基因治疗方法，都面临着一个共同的问题就是患者自身的免疫监控对新生成的Dystrophin蛋白可能产生特异性抗体，从而引发自身免疫反应，造成免疫攻击。 4. 上调代偿蛋白。这一治疗策略的优势在于：1、利用体内已存在的蛋白，避免了针对新蛋白的免疫反应。2、可通过多个步骤、多种途径，达到上调Utrophin的目的。不过仍旧存在很多不确定性因素。 |
5楼2016-01-29 15:25:31
2楼2016-01-25 23:19:19
刘卓俊
金虫 (著名写手)
lzhj_俊俊
- 应助: 0 (幼儿园)
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3楼2016-01-25 23:51:39
weijieyijun
木虫 (正式写手)
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- 专业: 中药资源
4楼2016-01-26 09:20:16
100