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L-juvy

木虫 (正式写手)

[求助] 四岁男孩 检测出DMD基因第48~50号外显子连续缺失,求治疗方法或途径,不胜感激 已有4人参与

如题,四岁男孩 检测出DMD基因第48~50号外显子连续缺失,求治疗方法或途径,不胜感激。小木虫是个强大人才聚集地,希望大伙能帮忙找找 治疗方法或途径,小弟不胜感激。四岁男孩 检测出DMD基因第48~50号外显子连续缺失,求治疗方法或途径,不胜感激四岁男孩 检测出DMD基因第48~50号外显子连续缺失,求治疗方法或途径,不胜感激-1
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用我的真诚换明天
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Davidzjy

铁杆木虫 (正式写手)

【答案】应助回帖

很同情您的遭遇 我们实验室刚刚完成了一个DMD家系的鉴别工作 了解一些相关的情况
楼上总结了理论上可以直接影响DMD基因本身 或改变其表达水平的方式
但目前基因水平的治疗均为通过审核 甚至还只停留在理论阶段
这类遗传缺陷导致的疾病很少有治疗的办法
DMD的干预的临床试验很多 但目前证实有效的只有几种 基本都是对症治疗的水平 无法根本性改变现状
使用激素类药物是目前最有效的方式 但需要患儿到5岁才可以开始
我记得去年底看到一则关于武警总医院DMD团队招募I期临床试验患者的消息
有兴趣可以找联系方式去问问 我记得是物理方法 不是药物治疗
使用的技术在其他疾病上已经使用了几十年 安全性有保障
6楼2016-02-22 23:40:10
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L-juvy

木虫 (正式写手)

至今不敢相信一个活波可爱的孩子会携带着基因缺陷,虽然很难治疗,但仍不忍心放弃,希望大家帮帮忙,救救这个生命吧,谢谢!
用我的真诚换明天
2楼2016-01-25 23:19:19
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刘卓俊

金虫 (著名写手)

lzhj_俊俊

帮不了你,祝福。

发自小木虫IOS客户端
喜欢,爱
3楼2016-01-25 23:51:39
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weijieyijun

木虫 (正式写手)

【答案】应助回帖

★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★
感谢参与,应助指数 +1
L-juvy: 金币+10, ★★★很有帮助, 有没有论文或联系方式,我想看看 2016-01-26 21:52:03
好像国外有人研究治疗杜氏进行性肌营养不良的药,目前好像在临床。国内有厂家帮忙合成化合物。
4楼2016-01-26 09:20:16
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