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南方科技大学公共卫生及应急管理学院2025级博士研究生招生报考通知
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laneldarye

铜虫 (小有名气)

[求助] 求问一个遗传学问题已有2人参与

当年学的都忘记了,请教一下。

某人类遗传病可能和L基因相关(常染色体),L有16个外显子,间隔比较长。
我用PCR扩增了16个外显子分别测序,发现外显子3和14各有一个杂合突变。

请问有什么方法可以知道两个等位基因是“各有一个突变”还有“一个等位基因上有2个突变,另一个完全正常”。这可能关系到这个人的基因部分异常还是完全异常。外显子3和14距离较远,直接PCR可能P不出来。

谢谢!
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bullfrog325

木虫 (正式写手)

【答案】应助回帖

★ ★ ★ ★ ★
感谢参与,应助指数 +1
kx444555: 金币+2, 鼓励交流 2014-08-11 19:22:27
laneldarye: 金币+3, ★★★很有帮助, 谢谢!正准备这么做,cDNA短一点应该能看出来 2014-08-18 12:02:12
克隆cDNA挑克隆测序行不行?前提是容易采集样本
2楼2014-08-10 22:40:26
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jurkat.1640

至尊木虫 (文坛精英)

【答案】应助回帖

感谢参与,应助指数 +1
有一种DNA电泳实验可以区分:DNA长度一样,1个碱基的突变能改变电泳速度。
3楼2014-08-12 15:15:57
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