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怎么样知道基因突变位点是否为新发位点，之前被多少文献报道过 已有1人参与
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氨甲酰磷酸合成酶1缺乏(CPS1D；MIM237300)是由CPSI 基因突变所致的常染色体隐性遗传病， 我想知道关于CPS1基因这两个突变c.1145C>T（p.P382L），c.3244 C>T(p.Q1082X)，有没有被别人报道过，是什么样的报道，这两个突变可能导致的后果，应该怎么去查文献呢 我自己用genecard和dsSNP搜索了一下，没有找到我想知道的那两个位点，也不知道这两个位点对应的rs或ss序号，求助大神指导帮助，谢谢 |
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xiangbchen
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