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小木虫论坛-学术科研互动平台 » 生物医药区 » 分子生物 » 生物信息 » 怎么样知道基因突变位点是否为新发位点，之前被多少文献报道过
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玉米粒007

新虫 (初入文坛)

[求助] 怎么样知道基因突变位点是否为新发位点，之前被多少文献报道过 已有1人参与

氨甲酰磷酸合成酶1缺乏(CPS1D；MIM237300)是由CPSI 基因突变所致的常染色体隐性遗传病，
我想知道关于CPS1基因这两个突变c.1145C>T（p.P382L），c.3244 C>T(p.Q1082X)，有没有被别人报道过，是什么样的报道，这两个突变可能导致的后果，应该怎么去查文献呢
我自己用genecard和dsSNP搜索了一下，没有找到我想知道的那两个位点，也不知道这两个位点对应的rs或ss序号，求助大神指导帮助，谢谢
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1楼 2018-12-02 22:57:27
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xiangbchen

金虫 (正式写手)

【答案】应助回帖

HGMD数据库可查询
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2楼2019-11-25 16:11:49
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