| 查看: 4981 | 回复: 1 | ||
[求助]
怎么样知道基因突变位点是否为新发位点，之前被多少文献报道过 已有1人参与
|
|
氨甲酰磷酸合成酶1缺乏(CPS1D；MIM237300)是由CPSI 基因突变所致的常染色体隐性遗传病， 我想知道关于CPS1基因这两个突变c.1145C>T（p.P382L），c.3244 C>T(p.Q1082X)，有没有被别人报道过，是什么样的报道，这两个突变可能导致的后果，应该怎么去查文献呢 我自己用genecard和dsSNP搜索了一下，没有找到我想知道的那两个位点，也不知道这两个位点对应的rs或ss序号，求助大神指导帮助，谢谢 |
回复此楼» 猜你喜欢
不合理蛙科研实验中的趣事：实验器材的 “乌龙”
已经有0人回复
-
不合理蛙科研实验中的趣事：和实验材料的 “斗智斗勇”
已经有0人回复
-
化学工程及工业化学论文润色/翻译怎么收费?
已经有294人回复
-
蛋白质检测：精准分析，解锁生物分子的密码
已经有0人回复
-
不合理蛙科研实验之小鼠实验：严谨设计，解析生命机制的重要载体
已经有0人回复
-
不合理蛙科研实验之重金属检测：精准筛查，守护健康与环境的防线
已经有0人回复
-
不合理蛙科研实验之“蛙测重金属我背锅三千”
已经有0人回复
-
不合理蛙科研实验之“鼠逃三次我发三篇SCI”
已经有0人回复
-
纳米粒度分析
已经有3人回复
-
林科院林化所招收材料与化工专业硕士，坐标南京
已经有0人回复
xiangbchen
金虫 (正式写手)
- 应助: 11 (小学生)
- 金币: 1669
- 散金: 74
- 红花: 7
- 帖子: 594
- 在线: 149.9小时
- 虫号: 1473479
- 注册: 2011-11-02
- 性别: GG
- 专业: 植物学
2楼2019-11-25 16:11:49
5