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| 如题，在一个患者DNA中，对已知致病基因进行测序，发现一个疑是致病位点（未见文献报道及数据库收录），通过提取RNA，反转录对cDNA测序，发现基因组在转录过程中发生插入序列，导致移码突变。这个家系中来了10来个人，只要是患者就有这种突变，表型正常人没有这种突变。这种可以发什么样的杂志?录过程中发生插入序列，导致移码突变。这个家系中来了10来个人，只要是患者就有这种突变，表型正常人没有这种突变。这种可以发什么样的杂志? |
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【答案】应助回帖
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| 你目前发现的就是一个现像。由于这些患者都来是同一个家庭，具有很多相似的遗传背景，相同的移码突变是很自然的事，但不一定就是导致疾病发生的原因。你如果就以这个现象发出去，发不了好文章，而且人家还不一定接收，因为样本量明显太少。实际上，你所说的所有患者都有这个突变，完全有可能是这个家系的某一个染色体出现问题，而这个突变位点又正好是在那个染色体上，这就很自然地形成了高度的关联。如果这样，除了这个基因本身以外，你还要关注这个基因所在染色体上的全部基因，而且你要证明你找到的这些基因是该疾病的致病因子。这基本上是可以上Nature的文章了。这确实是一个很好的现象，就这样发出去，太可惜了，还望楼主三思。如果楼主没有条件做，我可以帮你。 |
11楼2016-03-02 19:48:07
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3楼2016-03-01 00:52:27
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4楼2016-03-01 00:53:29
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