24小时热门版块排行榜    

查看: 1137  |  回复: 11

xpw2010

木虫 (小有名气)

[求助] 文章投稿请教... 已有2人参与

如题,在一个患者DNA中,对已知致病基因进行测序,发现一个疑是致病位点(未见文献报道及数据库收录),通过提取RNA,反转录对cDNA测序,发现基因组在转录过程中发生插入序列,导致移码突变。这个家系中来了10来个人,只要是患者就有这种突变,表型正常人没有这种突变。这种可以发什么样的杂志?录过程中发生插入序列,导致移码突变。这个家系中来了10来个人,只要是患者就有这种突变,表型正常人没有这种突变。这种可以发什么样的杂志?
回复此楼

» 猜你喜欢

» 本主题相关价值贴推荐,对您同样有帮助:

已阅   回复此楼   关注TA 给TA发消息 送TA红花 TA的回帖
回帖支持 ( 显示支持度最高的前 50 名 )

charlie9

金虫 (正式写手)

【答案】应助回帖

感谢参与,应助指数 +1
你目前发现的就是一个现像。由于这些患者都来是同一个家庭,具有很多相似的遗传背景,相同的移码突变是很自然的事,但不一定就是导致疾病发生的原因。你如果就以这个现象发出去,发不了好文章,而且人家还不一定接收,因为样本量明显太少。实际上,你所说的所有患者都有这个突变,完全有可能是这个家系的某一个染色体出现问题,而这个突变位点又正好是在那个染色体上,这就很自然地形成了高度的关联。如果这样,除了这个基因本身以外,你还要关注这个基因所在染色体上的全部基因,而且你要证明你找到的这些基因是该疾病的致病因子。这基本上是可以上Nature的文章了。这确实是一个很好的现象,就这样发出去,太可惜了,还望楼主三思。如果楼主没有条件做,我可以帮你。
11楼2016-03-02 19:48:07
已阅   回复此楼   关注TA 给TA发消息 送TA红花 TA的回帖
普通回帖

cloud1986zcy

新虫 (小有名气)

2楼2016-03-01 00:48:28
已阅   回复此楼   关注TA 给TA发消息 送TA红花 TA的回帖

cloud1986zcy

新虫 (小有名气)

张学军,这个医生,发了很多类似的文章,你可以去看看,

发自小木虫Android客户端
3楼2016-03-01 00:52:27
已阅   回复此楼   关注TA 给TA发消息 送TA红花 TA的回帖

cloud1986zcy

新虫 (小有名气)

发文章的好坏,和该疾病的影响及有关系,看看大家关不关注

发自小木虫Android客户端
4楼2016-03-01 00:53:29
已阅   回复此楼   关注TA 给TA发消息 送TA红花 TA的回帖

cloud1986zcy

新虫 (小有名气)

我觉得你的序列和表型之间的关联不是很大,应该进一步确认

发自小木虫Android客户端

» 本帖已获得的红花(最新10朵)

5楼2016-03-01 00:54:41
已阅   回复此楼   关注TA 给TA发消息 送TA红花 TA的回帖

xpw2010

木虫 (小有名气)

送红花一朵
引用回帖:
5楼: Originally posted by cloud1986zcy at 2016-03-01 00:54:41
我觉得你的序列和表型之间的关联不是很大,应该进一步确认

您好,谢谢您的回复,我检测到的是多囊肾病的典型致病基因,序列变化导致蛋白编码的错误吧
6楼2016-03-01 15:22:38
已阅   回复此楼   关注TA 给TA发消息 送TA红花 TA的回帖

cloud1986zcy

新虫 (小有名气)

引用回帖:
6楼: Originally posted by xpw2010 at 2016-03-01 15:22:38
您好,谢谢您的回复,我检测到的是多囊肾病的典型致病基因,序列变化导致蛋白编码的错误吧...

嗯,这个患病个
体是个突变个体喽

发自小木虫Android客户端
7楼2016-03-01 18:29:05
已阅   回复此楼   关注TA 给TA发消息 送TA红花 TA的回帖

jms_guan

专家顾问 (著名写手)

【答案】应助回帖

★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★
感谢参与,应助指数 +1
xpw2010: 金币+10, ★★★很有帮助 2016-03-02 13:21:56
你可以这样,再找一个这样的家系或者患者群去验证一下这个位点,如果有突变那么你在看看这个突变是不是引起蛋白质的结构改变,如果蛋白质也改变,那应该可以发一个很不错的杂志
正在学习搞科研
8楼2016-03-02 13:08:21
已阅   回复此楼   关注TA 给TA发消息 送TA红花 TA的回帖

xpw2010

木虫 (小有名气)

引用回帖:
8楼: Originally posted by jms_guan at 2016-03-02 13:08:21
你可以这样,再找一个这样的家系或者患者群去验证一下这个位点,如果有突变那么你在看看这个突变是不是引起蛋白质的结构改变,如果蛋白质也改变,那应该可以发一个很不错的杂志

这个家系来了12个人,五个患病的都有这个点突变,表型正常人没有这个突变,通过提取RNA进行反转录成cDNA,扩增测序得到cDNA中出现了8个碱基的插入,对改变后的cDNA序列进行翻译(通过NCBI上的一个工具),发现其提前终止。请问这种可以发个什么样的杂志,有推荐的吗?谢谢!
9楼2016-03-02 13:20:50
已阅   回复此楼   关注TA 给TA发消息 送TA红花 TA的回帖

jms_guan

专家顾问 (著名写手)

【答案】应助回帖

引用回帖:
9楼: Originally posted by xpw2010 at 2016-03-02 13:20:50
这个家系来了12个人,五个患病的都有这个点突变,表型正常人没有这个突变,通过提取RNA进行反转录成cDNA,扩增测序得到cDNA中出现了8个碱基的插入,对改变后的cDNA序列进行翻译(通过NCBI上的一个工具),发现其提 ...

如果只做这些那应该不会很高,但是如果你再找一个人群验证的话估计会发一个不错的文章,具体几分要看你的验证部分,如果其他人群也出现了那估计10分应该也不是不能!如果蛋白质的部分再做就更好了。
正在学习搞科研
10楼2016-03-02 19:02:36
已阅   回复此楼   关注TA 给TA发消息 送TA红花 TA的回帖
相关版块跳转 我要订阅楼主 xpw2010 的主题更新
最具人气热帖推荐 [查看全部] 作者 回/看 最后发表
[基金申请] 欢迎发来filecode的Mz6后的代码验证其规律 +31 医学老男孩 2026-08-13 69/3450 2026-08-16 00:16 by mo_mo_mo_mo
[基金申请] 有时候,自然基金真的不能太认真 (我的申报经验) +9 majunge000 2026-08-11 11/550 2026-08-15 23:20 by botar
[基金申请] filecode +8 cratir 2026-08-14 12/600 2026-08-15 18:08 by zyfgau
[基金申请] 小木虫上这么多卖论文的,真有人买论文么?感觉没必要啊 +12 Tide man 2026-08-10 13/650 2026-08-15 16:34 by 氺木
[基金申请] 关于Filecode分析方法 +10 majunge000 2026-08-10 13/650 2026-08-15 12:26 by hanpeng972
[基金申请] 各位道友,我要去昆明玩几天,回来见。 +7 Tide man 2026-08-14 8/400 2026-08-15 01:11 by arzu_hma
[基金申请] 是这周出结果还是下周出结果? +4 yuleib84 2026-08-11 4/200 2026-08-14 23:05 by lfy8008
[基金申请] 奇怪,两个人的filecode固定段从头到尾一模一样 +8 布布和一二 2026-08-10 11/550 2026-08-14 14:58 by Equinoxhua
[硕博家园] 读博的好处 +4 lnee 2026-08-11 4/200 2026-08-14 10:20 by ahsoarli
[基金申请] FileCode能看出啥? +10 要乐观耀哥 2026-08-10 32/1600 2026-08-14 09:37 by 要乐观耀哥
[基金申请] 我的国基提前知道中了,可是同事的操作让我实在接受不了,怎么会有这样的人 +10 家与远方 2026-08-10 15/750 2026-08-14 02:08 by 绵羊哥哥
[基金申请] 静等基金结果 +8 gjjjzhong 2026-08-10 21/1050 2026-08-13 17:56 by 且听虎啸
[基金申请] 重要来源:本周末出结果 +10 瞬息宇宙 2026-08-12 10/500 2026-08-13 15:46 by likettle
[基金申请] 结合人工智能,周易传统文化,filecode打分制来了,3分以上希望很大。 +3 Tide man 2026-08-12 4/200 2026-08-13 08:35 by ZJTJZ
[基金申请] 2019年青年基金涵评意见,大家看看几个A,几个B? +11 Tide man 2026-08-11 11/550 2026-08-13 07:35 by 撸猫猫
[基金申请] 为什么网上很多人说本周 12号出结果 +6 瞬息宇宙 2026-08-10 7/350 2026-08-11 19:25 by Tide man
[基金申请] 什么时候出结果,有咨询渠道??? +3 Tide man 2026-08-11 3/150 2026-08-11 17:54 by kudofaye
[基金申请] 确定了,国自然21号放榜 +6 布布和一二 2026-08-10 7/350 2026-08-10 19:15 by 2000zf36392
[基金申请] 国自然结果 +4 Vierhys 2026-08-10 8/400 2026-08-10 15:06 by Vierhys
[基金申请] 据悉今年马上要出结果了 +7 瞬息宇宙 2026-08-10 8/400 2026-08-10 12:42 by Vivilian
信息提示
请填处理意见