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charlie9

金虫 (正式写手)

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【答案】应助回帖

感谢参与，应助指数 +1

你目前发现的就是一个现像。由于这些患者都来是同一个家庭，具有很多相似的遗传背景，相同的移码突变是很自然的事，但不一定就是导致疾病发生的原因。你如果就以这个现象发出去，发不了好文章，而且人家还不一定接收，因为样本量明显太少。实际上，你所说的所有患者都有这个突变，完全有可能是这个家系的某一个染色体出现问题，而这个突变位点又正好是在那个染色体上，这就很自然地形成了高度的关联。如果这样，除了这个基因本身以外，你还要关注这个基因所在染色体上的全部基因，而且你要证明你找到的这些基因是该疾病的致病因子。这基本上是可以上Nature的文章了。这确实是一个很好的现象，就这样发出去，太可惜了，还望楼主三思。如果楼主没有条件做，我可以帮你。

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11楼2016-03-02 19:48:07

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charlie9

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【答案】应助回帖

还有，如果楼主发现的是已经报道过的该疾病的致病基因，那楼主的发现就没有什么意义了。

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12楼2016-03-02 19:56:25

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