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xpw2010

木虫 (小有名气)

[求助] 文章投稿请教...已有2人参与

如题，在一个患者DNA中，对已知致病基因进行测序，发现一个疑是致病位点（未见文献报道及数据库收录），通过提取RNA，反转录对cDNA测序，发现基因组在转录过程中发生插入序列，导致移码突变。这个家系中来了10来个人，只要是患者就有这种突变，表型正常人没有这种突变。这种可以发什么样的杂志?录过程中发生插入序列，导致移码突变。这个家系中来了10来个人，只要是患者就有这种突变，表型正常人没有这种突变。这种可以发什么样的杂志?
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1楼2016-03-01 00:04:56
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xpw2010

木虫 (小有名气)
引用回帖:
8楼: Originally posted by jms_guan at 2016-03-02 13:08:21
你可以这样，再找一个这样的家系或者患者群去验证一下这个位点，如果有突变那么你在看看这个突变是不是引起蛋白质的结构改变，如果蛋白质也改变，那应该可以发一个很不错的杂志

这个家系来了12个人，五个患病的都有这个点突变，表型正常人没有这个突变，通过提取RNA进行反转录成cDNA，扩增测序得到cDNA中出现了8个碱基的插入，对改变后的cDNA序列进行翻译（通过NCBI上的一个工具），发现其提前终止。请问这种可以发个什么样的杂志，有推荐的吗？谢谢！
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9楼2016-03-02 13:20:50
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cloud1986zcy

新虫 (小有名气)
应该不错的杂志

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2楼2016-03-01 00:48:28
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cloud1986zcy

新虫 (小有名气)
张学军，这个医生，发了很多类似的文章，你可以去看看，

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3楼2016-03-01 00:52:27
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cloud1986zcy

新虫 (小有名气)
发文章的好坏，和该疾病的影响及有关系，看看大家关不关注

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4楼2016-03-01 00:53:29
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