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珊珊1025

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[求助] 在SNP与疾病相关性研究的基础上，如何开展针对SNP突变功能的细胞研究已有1人参与

各位虫友，在SNP与疾病相关性研究的基础上，如何开展针对SNP突变功能的细胞研究，不是简单的敲除整个基因，而是针对某个点的突变的功能性研究。
现在的基本想法是：1，首先通过实验证明这个突变会影响基因的功能，可以用什么方法？
2，通过细胞实验发现突变基因的功能改变，该基因的功能是影响神经迁移或突触生长，我可以通过什么指标发现它的功能改变了？比如做冠心病的话，可以用组胺的表达水平来反应，用什么指标可以反应神经迁移能力和突触生长能力的改变呢？
谢谢！

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努力做一只好虫子

1楼 2014-05-30 10:17:48

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BioChen

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【答案】应助回帖

★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★
感谢参与，应助指数 +1
gyesang: 金币+4, 鼓励交流！ 2014-05-31 03:41:04
珊珊1025: 金币+15, ★★★★★最佳答案, 谢谢！的确不是个简单的问题，从来没接触过这一块儿，还望多多指教~ 2014-05-31 22:34:25

这个问题不是一个简单的问题，我的E-mail：chenwen@biochen.com，欢迎交流。
首先，你这个SNP是否有人报道过（去NCBI dbSNP查查，）？与疾病关联性如何（你的样品数目是否够，关联性是否强？）
再次，你这个SNP位于那里？（基因的内含子区，5'非翻译区，3'非翻译区，编码区）
如果位于编码区是同一突变，还是错义突变，这个突变位于蛋白质的哪个结构域？
然后才是设计实验验证。
首先应该是这个突变对这个基因本身的影响，突变后基因表达是否有改变。然后对上下游基因的表达或相互作用是否有改变（要根据突变的位点预测一下）。还可以继续深入的去做，看你们实验室的能力了。
可以考虑下SNP是否影响miRNA调控等等。