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病例讨论：肌无力伴反复呼吸困难
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女性，37岁，自幼消瘦，体质较弱，约30岁开始出现行走姿势异常，缓慢加重，无肌肉痛及麻木，无大小便障碍，入院前数周出现咽痛、咳嗽，经抗炎治疗后，病情无好转，6月28日清晨家属发现其神志不清，呼吸困难，无呕吐和抽搐，无发热，当地医院头颅CT无异常，血糖、肾功能和血生化均大致正常，下午转入我院，血气分析示PO2 62mmHg PCO2 139.4mmHg，SaO2 78.7％，肺部CT示双侧胸腔积液，伴两肺下叶膨胀不全，左肺肺炎，经BiBP呼吸机辅助呼吸及抗炎治疗后，病情迅速好转，神志转清，但改用普通吸氧后，连续数日夜间仍出现呼吸困难及神志不清，血清肌酸肌酶67.3IU/L，肌电图示肌源性损害，重复电刺激正常，体检：神清，构音清楚，眼肌、咬肌、面肌有力，伸舌居中，无舌肥大，舌肌无萎缩及束颤。颈肌、呼吸肌有力，弱，两侧三角肌。髂腰肌肌力4级，其他肢体肌力近5级，胸大肌、四肢诸肌均轻－中度肌体积减少，四肢腱反射0－＋，病理反射未引出，经继续抗炎等治疗后，病情进一步好转，白天活动基本自如，夜间睡眠轻微气逼，不再需要吸氧，复查血气分析示PO2 63 mmHg，PCO2 48.7 mmHg，SaO288.7％，出院两个月后患者因感冒又出现上述类似发病一次，经气管插管辅助呼吸、抗炎等抢救措施，病情迅速好转，神志转清，出院前购置CPAP呼吸机在家睡眠时使用，病情一直平稳。家系调查：患者的母亲、外祖母和外祖母的妹妹均有类似的临床表现，其母亲60岁，在40岁左右出现行走姿势异常，呈“鸭步”，上楼费力，无呼吸困难，肌电图示肌原性损害，其外祖母在40岁左右出现行走姿势异常，74岁不明原因死亡，死亡前一个月抬头困难，外祖母的妹妹因胃癌死亡，生前有明显的行走姿势异常。请大家定性和定位诊断 |
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