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【分享】SNP命名[已搜索，无重复]
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SNP介绍: SNP (Single Nucleotide Polymorphism 单核苷酸多态)具有分布密度高、基因分型方法具有进行大规模处理的潜力等特点，而成为继微卫星标记后引人注目的一类遗传多态标记。1980年 Botstein 等就已采用RFLP (限制性酶切片段长度多态)构建DNA的物理图谱。自从1995年以来在基因组测序的过程中，SNP被研究者重新认识，其应用越来越广泛，从复杂遗传病和肿瘤易感基因的定位，到群体和进化遗传学研究，SNP已成为一种重要的研究工具。NCBI的dbSNP数据库是启动最早，收集数据最多的公共数据库，尽管它无论在用户界面设计，还是在数据内容方面都存在相当多的局限和问题，但它仍然是在学术界最有影响的SNP数据资源之一。该数据库的数据一般都有两个身份标识(ID)：ss编号和rs编号，前者是为所有研究者提交的SNP都生成的编号，称为NCBI分析编号(NCBI Assay ID)，而后者是在对所有已有数据比较后，为独特SNP生成的编号，称为参考SNP编号(reference SNP ID)。理论上一个rs SNP可能对应多个不同的ss SNP, rsSNP应是唯一的。但事实上不同rs编号的SNP也不一定代表不同的SNP，这是NCBI目前的数据处理流程存在的问题之一。NCBI，UCSC和Sanger中心的基因组标释都对rs编号的SNP进行了基因组定位，因为SNP数据库的数据采集不如GenBank那样标准严格，也没有提供相应的软件帮助研究者制作标准的提交数据，因此也常有数据不完整，可靠性有局限等问题。所幸有其它一些数据库提供了更为全面的相关信息，如TSC (The SNP Consortium: http://snp.cshl.org/)提供的SNP等位基因频率数据，UCSC中可以获得定位SNP的旁侧序列。关于snp位点的命名其实并不统一，大家在文献中一般用的都是习惯或者说惯用名称。具体表现在以下几种形式： 一、突变信息之间加上位置信息： 主要有三种方式：比如说突变信息之间加上cDNA的位置，如C188T；突变信息之间加上DNA的位置，如A2546G；突变氨基酸信息之间加上氨基酸位置，如Glu145Lys。 二、按发现顺序或频率顺序拟定的惯用名称 也有几种形式，如CYP2D6*10,CYP2C9*3等。还有一些前面加个m，表示突变，如cyp2c19m2等，还有一些也可以在文献中见到，如CYP2E1的c1>c2的突变等等。总之形式是多样的，有时确实让人感到头晕。你可以到下面的网址看看，也许有启发，这是CYP系列SNP的一个命名网站。http://www.cypalleles.ki.se/ 三、NCBI的rs号 ncbi里对所有提交的snp进行分类考证之后，都会给出一个rs号，也可称作参考snp，并给出snp的具体信息，包括前后序列，位置信息，分布频率等，应该说用这个rs号是比较容易确定搞明白的。 四、需要注意的地方 首先，由于基因信息的不断完善和补充，很多原来的snp位置信息都在发生变化，向C188T这样的snp位置信息，你只需把它当成一个名字而已，千万不要真对着188这个位置去找snp。查到位置疑议，也不必惊慌，很可能就是基因信息的更迭造成的。 再次、ncbi的同一个snp可能拥有2个rs号，这也没什么，关键是你要找对了。 |
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