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小鱼要化龙铁杆木虫 (小有名气)
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紧挨着外显子的内含子突变有可能致病吗？
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小鱼要化龙: 金币+8 2015-12-03 20:20:39
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小鱼要化龙: 金币+8 2015-12-03 20:20:39
| 这个问题比较复杂。首先不要认为内含子不编码氨基酸就不影响蛋白的表达。前体RNA的剪接可能会受内含子序列调控，包括提供剪切酶的识别、功能平台的搭建等等，一个内含子序列的改变，可能出导致不同外显子的组合，最终也会影响蛋白质的表达。另外，内含子虽不凡翻译氨基酸，但它是也会产生RNA片段；现在看来，RNA具有多种调控功能，如DNA复制、基因表达、蛋白修饰等等；所以，内含子的突变也有可能其某些调控功能的缺失/获得。所以说，内含子的突变也可能会致病，关键是要找到致病的调控机制。 |
41楼2015-12-03 15:56:24
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  祝福 |
2楼2015-12-02 17:46:52
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3楼2015-12-02 17:47:11
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4楼2015-12-02 17:47:42
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5楼2015-12-02 17:48:14
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6楼2015-12-02 17:48:17
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7楼2015-12-02 17:49:28
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8楼2015-12-02 17:49:59
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9楼2015-12-02 17:54:43
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10楼2015-12-02 17:54:51
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