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小木虫论坛-学术科研互动平台 » 生物医药区 » 分子生物 » 生物信息 » 紧挨着外显子的内含子突变有可能致病吗？
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zcliang2014

新虫 (小有名气)
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小鱼要化龙: 金币+8 2015-12-03 20:20:39
这个问题比较复杂。首先不要认为内含子不编码氨基酸就不影响蛋白的表达。前体RNA的剪接可能会受内含子序列调控，包括提供剪切酶的识别、功能平台的搭建等等，一个内含子序列的改变，可能出导致不同外显子的组合，最终也会影响蛋白质的表达。另外，内含子虽不凡翻译氨基酸，但它是也会产生RNA片段；现在看来，RNA具有多种调控功能，如DNA复制、基因表达、蛋白修饰等等；所以，内含子的突变也有可能其某些调控功能的缺失/获得。所以说，内含子的突变也可能会致病，关键是要找到致病的调控机制。
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41楼2015-12-03 15:56:24
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zcliang2014

新虫 (小有名气)
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如果你想做研究，最好还是先确定表型再深入研究，也就是先确定突变带来了什么样的病变，再来研究机制。
检测表达体是否改变，可以检测蛋白水平、mRNA水平的表达基因是否有变化，这些用WB、RT-PCR、测序等都可以解决；如果你要检测突变对下游的调控，我想还是高通量筛查较好，比如蛋白组、转录组以及兴起的noncoding等等。
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42楼2015-12-03 16:07:09
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applegirl5762
祝福

发自小木虫Android客户端
43楼2015-12-04 15:26:24
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