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zcliang2014

新虫 (小有名气)

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小木虫: 金币+0.5, 给个红包,谢谢回帖
小鱼要化龙: 金币+8 2015-12-03 20:20:39
这个问题比较复杂。首先不要认为内含子不编码氨基酸就不影响蛋白的表达。前体RNA的剪接可能会受内含子序列调控,包括提供剪切酶的识别、功能平台的搭建等等,一个内含子序列的改变,可能出导致不同外显子的组合,最终也会影响蛋白质的表达。另外,内含子虽不凡翻译氨基酸,但它是也会产生RNA片段;现在看来,RNA具有多种调控功能,如DNA复制、基因表达、蛋白修饰等等;所以,内含子的突变也有可能其某些调控功能的缺失/获得。所以说,内含子的突变也可能会致病,关键是要找到致病的调控机制。
41楼2015-12-03 15:56:24
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zcliang2014

新虫 (小有名气)


小木虫: 金币+0.5, 给个红包,谢谢回帖
如果你想做研究,最好还是先确定表型再深入研究,也就是先确定突变带来了什么样的病变,再来研究机制。
检测表达体是否改变,可以检测蛋白水平、mRNA水平的表达基因是否有变化,这些用WB、RT-PCR、测序等都可以解决;如果你要检测突变对下游的调控,我想还是高通量筛查较好,比如蛋白组、转录组以及兴起的noncoding等等。
42楼2015-12-03 16:07:09
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43楼2015-12-04 15:26:24
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