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小鱼要化龙

铁杆木虫 (小有名气)

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[交流] 紧挨着外显子的内含子突变有可能致病吗？

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1楼2015-12-02 17:34:51

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zcliang2014

新虫 (小有名气)

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小木虫: 金币+0.5, 给个红包，谢谢回帖
小鱼要化龙: 金币+8 2015-12-03 20:20:39

这个问题比较复杂。首先不要认为内含子不编码氨基酸就不影响蛋白的表达。前体RNA的剪接可能会受内含子序列调控，包括提供剪切酶的识别、功能平台的搭建等等，一个内含子序列的改变，可能出导致不同外显子的组合，最终也会影响蛋白质的表达。另外，内含子虽不凡翻译氨基酸，但它是也会产生RNA片段；现在看来，RNA具有多种调控功能，如DNA复制、基因表达、蛋白修饰等等；所以，内含子的突变也有可能其某些调控功能的缺失/获得。所以说，内含子的突变也可能会致病，关键是要找到致病的调控机制。