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康师傅海平面

金虫 (正式写手)

[求助] 小白请教基因多态性理解 已有1人参与

本人化学小硕毕业，基因的内容不是很懂，请教一下：
关于CYP2C19基因多态性的一篇文献这样写的
1. “CYP2C19酶又称为S-美芬妥英羟化酶,现已发现其至少存在14种突变基因,18种等位基因”。这里的突变基因和等位基因怎么理解？
2. “其外显子5碱基突变(G-A)称为M1突变,突变的基因称为CYP2C19m1等位基因,另一种较常见的突变发生在CYP2C19基因外显子4的第636个碱基处,也是单个碱基的突变(G-A)称为M2突变,突变的基因称为CYP2C19m2等位基因”。这句话的意思是不是单点突变，我的理解是单个碱基的突变，不知道对不对？
3. 但是文中的表格（下图）又说CYP2C19m1有几种碱基的突变（方框内），怎么理解？这个核苷酸改变和氨基酸变化怎么理解？
4. CYP2C19怎么读？two C shijiu 还是er C shijiu还是其他的什么？
小白请教基因多态性理解
小白求助，要是回答较好可以追加悬赏，谢过！
另文章链接：http://wenku.baidu.com/view/7e52d50a52ea551810a68754.html
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pumc
1楼 2014-08-25 16:15:34
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康师傅海平面

金虫 (正式写手)
引用回帖:
2楼: Originally posted by 尘香驻风 at 2014-08-25 16:41:20
1.突变基因是指与正常基因相比存在变异的基因；等位基因是控制相对性状的基因。
2.这句话描述的确实是单个碱基的变化，一般也叫点突变
3.几种碱基的变化和点突变并不矛盾，其实是说在这个碱基的位置，可能产生这么 ...

非常感谢，不过我理解能力有限，这个1和3还是不是很懂，能不能具体一点？另外那个框内的19154是什么意思？
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pumc
3楼2014-08-25 17:18:23
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尘香驻风

金虫 (小有名气)

【答案】应助回帖

★ ★ ★ ★
感谢参与，应助指数 +1
康师傅海平面: 金币+4, ★有帮助, 谢谢！还是不是很懂，能不能具象一点？ 2014-08-25 17:16:22
1.突变基因是指与正常基因相比存在变异的基因；等位基因是控制相对性状的基因。
2.这句话描述的确实是单个碱基的变化，一般也叫点突变
3.几种碱基的变化和点突变并不矛盾，其实是说在这个碱基的位置，可能产生这么几种变化。核苷酸变化就是指碱基变化，氨基酸变化是指由于碱基变化导致的其对应编码的氨基酸的变化。
4.我是读作CYP er ci shijiu
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2楼2014-08-25 16:41:20
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尘香驻风

金虫 (小有名气)

【答案】应助回帖

★ ★ ★
西门吹雪170: 金币+3, 鼓励回帖交流 2014-08-26 22:28:41
1.突变基因就是在一定条件下基因从原来的存在形式突然变成另外一种存在形式，换句话说就是在某个位点上，一个新的基因代替了原来的基因，这个基因就叫突变基因。等位基因是位于在同源染色体上相同位置的控制相对性状的一对基因。比如在染色体3上控制肤色的基因A和其同源染色体上相同位置的也是控制肤色的基因a就是一对等位基因。
3.我前面的解释可能有些错误。不过我现在也理不太清楚。。。抱歉。。。
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5楼2014-08-26 09:42:59
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