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拓跋石

新虫 (初入文坛)

[求助] 求助基因突变符号解释说明

本人拿到一个基因检测的报告，但对于里面的符号认识不足，希望虫友能伸出援手，帮忙解释一下。
1. C.702 G>A, P.leu234leu
2. C.2034G>A, P.p678p
3. C.4134_4135het_delGA,p.Q1378QfsX23
跪求！！！！！！！
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加油！！！
1楼 2013-01-04 15:13:10
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ccharlien

木虫 (正式写手)

【答案】应助回帖

★ ★ ★ ★ ★
感谢参与，应助指数 +1
拓跋石: 金币+5, ★★★★★最佳答案, 谢谢大侠及时帮助 2013-01-04 21:59:12
不知道是什么样品 个人经验来看
1. 702位G变A，蛋白水平234位的Leu不变，同义突变
2. 2034位G变A，蛋白水平678位的Pro也是不变，同义突变 (不知为何上面是三字母符号这个是单字母)
3. 4134_4135位的het_del（heterozygous deletion）一个拷贝少了个GA，蛋白水平是1378位Q之后移码（fs, frame shift），X代表终止密码子，23代表什么你看看序列应该能找到
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» 本帖已获得的红花（最新10朵）

拓跋石
2楼2013-01-04 19:22:27
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拓跋石

新虫 (初入文坛)
引用回帖:
2楼: Originally posted by ccharlien at 2013-01-04 19:22:27
不知道是什么样品 个人经验来看
1. 702位G变A，蛋白水平234位的Leu不变，同义突变
2. 2034位G变A，蛋白水平678位的Pro也是不变，同义突变 (不知为何上面是三字母符号这个是单字母)
3. 4134_4135位的het_del（het ...

谢谢大侠！
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加油！！！
3楼2013-01-04 21:59:31
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拓跋石

新虫 (初入文坛)
送红花一朵
引用回帖:
2楼: Originally posted by ccharlien at 2013-01-04 19:22:27
不知道是什么样品 个人经验来看
1. 702位G变A，蛋白水平234位的Leu不变，同义突变
2. 2034位G变A，蛋白水平678位的Pro也是不变，同义突变 (不知为何上面是三字母符号这个是单字母)
3. 4134_4135位的het_del（het ...

您好，还能再问您一个问题么？c.5943+1 G>A.这个怎么解释？中间的+代表什么意思？非常感谢！！！
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加油！！！
4楼2013-05-08 17:24:13
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