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求助基因突变符号解释说明
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本人拿到一个基因检测的报告，但对于里面的符号认识不足，希望虫友能伸出援手，帮忙解释一下。 1. C.702 G>A, P.leu234leu 2. C.2034G>A, P.p678p 3. C.4134_4135het_delGA,p.Q1378QfsX23 跪求！！！！！！！ |
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 分子生化实验经验积累 |
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ccharlien
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拓跋石: 金币+5, ★★★★★最佳答案, 谢谢大侠及时帮助 2013-01-04 21:59:12
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不知道是什么样品 个人经验来看 1. 702位G变A，蛋白水平234位的Leu不变，同义突变 2. 2034位G变A，蛋白水平678位的Pro也是不变，同义突变 (不知为何上面是三字母符号这个是单字母) 3. 4134_4135位的het_del（heterozygous deletion）一个拷贝少了个GA，蛋白水平是1378位Q之后移码（fs, frame shift），X代表终止密码子，23代表什么你看看序列应该能找到 |
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拓跋石2楼2013-01-04 19:22:27
3楼2013-01-04 21:59:31
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