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苹果变菠萝金虫 (小有名气)
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[求助]
谁能帮帮我？？？求求各位了，帮帮我~~~
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母亲生病快两年了，前一年病情很严重，腿疼的不能走路，时常莫名的发烧、头痛。。。看了很多医院，做了很多检查，就是查不出来原因。先是说静脉炎，按静脉炎看了一阵子好了几天，又是犯病。后来右膝盖疼，所有医生都说是关节炎，似乎也是，关节疼，查血也是白介素β高，就是炎症了，只是经常的发烧医生都给不出来解释。后来一直是按照关节炎治疗，膝盖还是疼痛不减，打一次封闭针就好几天，后来还是继续疼。前不久姨姥姥在她们村一个小药铺买了一种藏药，吃了就不疼了，要是停药，就会慢慢的反弹。我是学药学的，知道这药的利害，告诉母亲不要再吃了，可是母亲不听，她以为能治好她的腿疼的药就是好药（我的悲哀呀，练自己的亲人用药都指导不好，真不知道自己的学历有什么用！）。 暑假荒废了两个月，快开学了，想熟悉一下常用的数据库，突然、偶尔看见这么一篇文献，说到一种病叫做冷吡啉相关的周期性综合征（CAPS），这是一种罕见的致命的自体发炎性疾病，是由于基因突变，自身产生过量的1β白细胞介素，从而引发的炎症。这种病的症状全身乏力、头痛、发烧、寒颤、关节疼痛、结膜炎，出了结膜炎其它症状我妈都有。我觉得我找到病因了，可是不知道自己是不是对的。姐姐了一天，是既兴奋又害怕啊！希望自己是对的，这样就可以对症下药了。害怕自己是i对的，因为这是一种遗传病，基因缺陷病。。。。今天打电话时，妈妈说今天姥姥去医院做检查了，也是发烧，查血也是血象高，离我的判断又近了一步，只是越来越害怕。。。。 我想求求各位，有没有对CAPS这种病了解的？告诉我应该怎么做？怎样确诊？如果真的是的话，要怎么治疗？注射白介素抑制剂？拜托了，帮帮我吧~~~ |
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【答案】应助回帖
苹果变菠萝(金币+5): 谢谢您 2011-09-03 13:28:29
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沙发。 我感觉这种可能性比较小。 CAPS 是遗传病。所以，通常幼年就发病，或者至少有明显的相关症状。这个病是儿科学的内容，呵呵...您母亲至少40+岁，姥姥就更不用说了。所以，就算是症状上有相似之处，这个诊断是不太靠谱的。 你妈妈在哪个城市？如果怀疑免疫风湿相关疾病，还是到大医院检查一下，不要这样自己无谓的担心...比如，在北京，风湿免疫病建议你去就诊协和、301，都能找到比较好的医生。 注意到你是学生物的，不是学医的？没有系统的医学背景，这样自己担心很容易误导的。 祝病人早日康复，也祝你走出心病阴影哈！ |
2楼2011-09-03 04:40:18
苹果变菠萝
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3楼2011-09-03 13:28:01
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白介素1β是致炎细胞因子，当身体有炎症反应时，很多情况下都会增高，并不是一个特异性的检查指标。 你说的症状相似，无非是炎症反应的表现。至少从你提供的信息是如此。炎症反应是非常常见的临床表现。 我并不反对可能是免疫系统疾病的可能，所以，应该到条件好些的大医院系统检查，找有经验的医生看看。 遗传病晚年发病...我建议你就不要太执着于这个病了，呵呵。你要是去看看慢性关节炎相关的医学书，估计你也能觉得这个很像。医学的诊断和治疗也是很严谨的学问，需要综合考虑诸多因素、结合各种检查、还有医生多年的临床经验等等。我建议你在找医生看过之前，就不要自己吓唬自己了，呵呵 祝好！ |
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苹果变菠萝4楼2011-09-05 00:20:42
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6楼2011-09-05 08:30:37
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7楼2011-09-05 08:32:46