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2楼2008-12-28 16:50:41
pinene3862
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项目编号 30571021 项目名称 智力障碍相关基因的定位及克隆 项目类型 面上项目 申报学科1 (C0605) 研究性质 资助金额 30.00万元 开始日期 2006年1月1日 完成日期 2008年12月31日 项目摘要 "人口与健康"的核心问题之一是提高人口素质。一个不明原因智力障碍儿的出生，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。染色体平衡易位(或倒位)，由于遗传物质的数量没有发生改变，个体一般表型正常而称为携带者。当个体出现异常表型时，说明染色体畸变可能破坏了某基因的正常功能，所以根据染色体畸变的位置和表型的关系，可将导致异常表型的基因定位并克隆。本研究将在2004年国家自然科学基金资助下已完成诊断、建株、高分辨染色体定位的具46,XY,inv(12)核型智力发育障碍父子，一例具46,X,t(X;7)核型及一例具46,XX,t(6;14)核型智力发育障碍患者的基础上进行智力障碍相关疾病基因的克隆。可望定位和克隆智力障碍致病基因1-2个，查明染色体断裂易位发生的分子基础及其导致表型异常的分子机制，为智力障碍儿的病因诊断和预防提供理论基础与技术支持，为"人口与健康"提供理论与技术保障。 获资助单位 中南大学(项目负责人) |
3楼2008-12-28 17:05:37
pinene3862
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项目编号 30470914 项目名称 精神分裂症家系资源库的建立及易感基因定位研究 项目类型 面上项目 申报学科1 (C06) 研究性质 资助金额 28.00万元 开始日期 2005年1月1日 完成日期 2007年12月31日 项目摘要 精神分裂症是一类常见的疾病，其发病机理不清。本课题将在已有的工作基础上，继续收集精神分裂症的大家系，对每一个家系成员进行精神疾病筛查和诊断。采集所有患者的外周血样，建立扩充中国人群精神分裂症家系库；同时，对一个已经采集了78份标本的4代的精神分裂症大家系，应用平均跨距9.3CM的400个微卫星标记进行全基因组扫描，采用参数和非参数分析方法进行关联分析，以确定染色体不同位点与精神分裂症的相关性分析，对可能的易感基因位点作精细定位研究，为克隆精神分裂症相关基因打下基础。目前，扫描的初步结果表明，在12号染色体可能存在一个新的精神分裂症易感基因位点。现正在扩大样本量进行分析，以期证实这一发现。此外，对收集的另一个4代家系的基因组扫描已全部展开。 获资助单位 中国人民解放军第二六一医院(项目负责人) |
4楼2008-12-28 17:06:07
pinene3862
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项目编号 30270494 项目名称 精神分裂症和心境障碍混合家系的遗传研究 项目类型 面上项目 申报学科1 (C090302) 研究性质 资助金额 18.00万元 开始日期 2003年1月1日 完成日期 2005年12月31日 项目摘要 基于精神分裂症患者和心境障碍患者家系中存在交叉患病的事实，提出精神疾病可能存在共同遗传基础的设想；以存在精神分裂症和心境障碍患者的混合家系为研究对象，采用经典遗传学和分子遗传学的方法，对二者的遗传规律、遗传方式、基因定位和基因功能分析做深入研究，探索其共同的和不同的遗传基础，为精神疾病的病因、分类、基因诊断提供新依据。 获资助单位 上海市精神卫生中心(项目负责人) |
5楼2008-12-28 17:06:36
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项目编号 30600208 项目名称 云南省汉族和四种少数民族精神分裂症神经发育相关易感基因的关联研究 项目类型 青年科学基金项目 申报学科1 (C090302) 研究性质 资助金额 19.00万元 开始日期 2007年1月1日 完成日期 2009年12月31日 项目摘要 根据精神分裂症神经发育缺陷的遗传学学说，在云南省收集民族聚居较为集中的佤族、布朗族、哈尼族、基诺族等四种少数民族和汉族精神分裂症患者和一级亲属及同地区同民族健康对照的遗传样品，用功能候选基因的关联研究方法,进行连锁区域内与神经发育有关的功能基因研究，探索精神分裂症的神经发育易感基因和不同民族间疾病易感基因位点的分布特征，从而揭示精神分裂症的分子遗传学病因，对阐明疾病的发病机理、发展民族医药工业具有重要的意义。 获资助单位 昆明医学院(项目负责人) |
6楼2008-12-28 17:07:04
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项目编号 30800616 项目名称 拷贝数变异与精神分裂症的关联研究 项目类型 青年科学基金项目 申报学科1 (C060502) 研究性质 资助金额 20.00万元 开始日期 2009年1月1日 完成日期 2011年12月31日 项目摘要 精神分裂症是最严重的常见精神疾病之一，具有发病率高，病程长，致残率高，医疗负担严重等特点。遗传因素是这一疾病最主要的风险因素，但致病基因仍然未知。拷贝数变异（CNV）是近年来才受到广泛关注的一类遗传变异，被发现于某些复杂疾病相关。本项目拟建立适用于多等位基因型CNV的复杂疾病关联研究技术平台，并选择合适的CNV作为遗传标记，在中国人群中进行病例-对照研究，验证某些多等位基因型CNV是精神分裂症的遗传风险因素这一假设，并在这些CNV上寻找精神分裂症的易感基因，检测基因与信号通路上其他基因相互作用对精神分裂症患病风险的影响。 获资助单位 复旦大学(项目负责人) |
7楼2008-12-28 17:07:30
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项目编号 30871361 项目名称 中国汉族高血压定位区域基因拷贝数变异的识别研究 项目类型 面上项目 申报学科1 (C060502) 研究性质 资助金额 29.00万元 开始日期 2009年1月1日 完成日期 2011年12月31日 项目摘要 拷贝数变异（Copy number variation，CNV）是基因的重要遗传变异之一，现已被发现在人体内频繁存在且与复杂性状和疾病发生有关。本课题在以往中国汉族人群原发性高血压定位研究的基础上：（1）通过生物信息学方法，利用CNV图谱和基因图谱，在2q14-q23区域内确定10个CNV相关目标基因；（2）首先通过全基因组芯片对目标基因CNV在小样本中进行验证，然后采用定量PCR技术在各为1000例的高血压及对照大样本和50个高血压大家系中检测目标基因CNV，确定与高血压发生相关的候选基因，并验证候选基因CNV与基因表达的相关性；（3）通过芯片检测等位基因CNV，研究定位区域内50-100个单核苷酸多态性（SNP）（包括标签SNP和候选基因SNP）与CNV之间遗传变异的相关性，最终在中国人群高血压定位区域内识别出与高血压发生及靶器官损害有关的易感基因及CNV。 获资助单位 上海交通大学(项目负责人) |
8楼2008-12-28 17:08:00
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项目编号 30700467 项目名称 性染色体拷贝数变异标记在东亚人群中的遗传结构分析 项目类型 青年科学基金项目 申报学科1 (C0604) 申报学科2 (C0604) 研究性质 资助金额 17.00万元 开始日期 2008年1月1日 完成日期 2010年12月31日 项目摘要 分子遗传学研究发现人类基因组中存在多种形式的遗传变异，包括单碱基突变、插入缺失和短片断重复序列多态性等。近年对拷贝数变异（Copy Number Variation,CNV）的研究，揭示CNV包括上千个碱基的插入、缺失及复制，在正常个体间也存在明显的差异。我们对Y染色体上长臂无精子因子区域AZFc基因内的拷贝数变异进行了研究；揭示出gr/gr片段部分缺失结构对精子发生障碍的影响，在欧洲男性和东亚汉族男性之间存在明显的差异。并优化了高效、廉价的实时定量PCR方法及完善的CNV数据分析方案。在此基础上，本研究旨在利用2006年绘制的第一代人类基因组CNV图谱，针对X、Y染色体上的27个CNV标记，（1）研究这些标记在东亚人群中的特征；（2）与STR、SNP标记研究获得的群体遗传结构进行比较，进而了解CNV在群体研究中的优势；(3)探讨STR、SNP与CNV标记之间遗传变异的相关性及发生机制。 获资助单位 复旦大学(项目负责人) |
9楼2008-12-28 17:08:26
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项目编号 30470625 项目名称 遗传与环境因素对儿童少年精神卫生状况和认知功能的影响 项目类型 面上项目 申报学科1 (C090302) 研究性质 资助金额 26.00万元 开始日期 2005年1月1日 完成日期 2007年12月31日 项目摘要 本研究拟利用现有妇幼卫生监测网络资源，建立以人群和中小学校为基础的6-16岁年龄段儿童少年双生子登记系统；以躯体发育和心理发育（包括认知功能和人格特征）、精神卫生状况及遗传因素(包括家族遗传负荷和易感基因)作为研究的主要观测指标，建立双生子（及其亲属）的表现型信息资源库和DNA遗传资源库；对遗传与环境因素对儿童少年精神健康状况和认知功能的影响进行观察，分析遗传与环境因素的作用及相互作用机制；以定性和定量分子遗传的研究手段对常见的儿童少年精神健康问题和认知功能进行易感基因的定位分析。该研究将为了解儿童认知和精神卫生问题的遗传起源，探索遗传和环境因素的相互作用，研究性状和疾病同时发生的原因提供十分有价值的信息。该课题旨在提高儿童少年的心理素质，为成年后具有健康的心理打下基础，并将为建立适合我国国情的医疗，教育、心理咨询和治疗相互结合，互为补充的有效治疗方法提供理论依据。 获资助单位 四川大学(项目负责人) |
10楼2008-12-28 17:08:50
