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nsyyxj

木虫 (正式写手)

[交流] 求基金摘要

30571021/C0605
30470914/C06
30270494/C090302
30600208/C090302
30800616/C060502
30871361/C060502
30700467/C0604
30470625/C090302

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pinene3862

银虫 (正式写手)

项目编号 30700467
项目名称 性染色体拷贝数变异标记在东亚人群中的遗传结构分析  
项目类型 青年科学基金项目   
申报学科1 (C0604)  
申报学科2 (C0604)  
研究性质   
资助金额 17.00万元
开始日期 2008年1月1日  
完成日期 2010年12月31日   
项目摘要 分子遗传学研究发现人类基因组中存在多种形式的遗传变异,包括单碱基突变、插入缺失和短片断重复序列多态性等。近年对拷贝数变异(Copy Number Variation,CNV)的研究,揭示CNV包括上千个碱基的插入、缺失及复制,在正常个体间也存在明显的差异。我们对Y染色体上长臂无精子因子区域AZFc基因内的拷贝数变异进行了研究;揭示出gr/gr片段部分缺失结构对精子发生障碍的影响,在欧洲男性和东亚汉族男性之间存在明显的差异。并优化了高效、廉价的实时定量PCR方法及完善的CNV数据分析方案。在此基础上,本研究旨在利用2006年绘制的第一代人类基因组CNV图谱,针对X、Y染色体上的27个CNV标记,(1)研究这些标记在东亚人群中的特征;(2)与STR、SNP标记研究获得的群体遗传结构进行比较,进而了解CNV在群体研究中的优势;(3)探讨STR、SNP与CNV标记之间遗传变异的相关性及发生机制。  
获资助单位 复旦大学(项目负责人)
9楼2008-12-28 17:08:26
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pinene3862

银虫 (正式写手)


nsyyxj(金币+1,VIP+0):谢谢
项目编号 30571021
项目名称 智力障碍相关基因的定位及克隆  
项目类型 面上项目   
申报学科1 (C0605)  
研究性质   
资助金额 30.00万元
开始日期 2006年1月1日  
完成日期 2008年12月31日   
项目摘要 "人口与健康"的核心问题之一是提高人口素质。一个不明原因智力障碍儿的出生,给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。染色体平衡易位(或倒位),由于遗传物质的数量没有发生改变,个体一般表型正常而称为携带者。当个体出现异常表型时,说明染色体畸变可能破坏了某基因的正常功能,所以根据染色体畸变的位置和表型的关系,可将导致异常表型的基因定位并克隆。本研究将在2004年国家自然科学基金资助下已完成诊断、建株、高分辨染色体定位的具46,XY,inv(12)核型智力发育障碍父子,一例具46,X,t(X;7)核型及一例具46,XX,t(6;14)核型智力发育障碍患者的基础上进行智力障碍相关疾病基因的克隆。可望定位和克隆智力障碍致病基因1-2个,查明染色体断裂易位发生的分子基础及其导致表型异常的分子机制,为智力障碍儿的病因诊断和预防提供理论基础与技术支持,为"人口与健康"提供理论与技术保障。  
获资助单位 中南大学(项目负责人)
3楼2008-12-28 17:05:37
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pinene3862

银虫 (正式写手)

项目编号 30470914
项目名称 精神分裂症家系资源库的建立及易感基因定位研究  
项目类型 面上项目   
申报学科1 (C06)  
研究性质   
资助金额 28.00万元
开始日期 2005年1月1日  
完成日期 2007年12月31日   
项目摘要 精神分裂症是一类常见的疾病,其发病机理不清。本课题将在已有的工作基础上,继续收集精神分裂症的大家系,对每一个家系成员进行精神疾病筛查和诊断。采集所有患者的外周血样,建立扩充中国人群精神分裂症家系库;同时,对一个已经采集了78份标本的4代的精神分裂症大家系,应用平均跨距9.3CM的400个微卫星标记进行全基因组扫描,采用参数和非参数分析方法进行关联分析,以确定染色体不同位点与精神分裂症的相关性分析,对可能的易感基因位点作精细定位研究,为克隆精神分裂症相关基因打下基础。目前,扫描的初步结果表明,在12号染色体可能存在一个新的精神分裂症易感基因位点。现正在扩大样本量进行分析,以期证实这一发现。此外,对收集的另一个4代家系的基因组扫描已全部展开。  
获资助单位 中国人民解放军第二六一医院(项目负责人)
4楼2008-12-28 17:06:07
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pinene3862

银虫 (正式写手)

项目编号 30270494
项目名称 精神分裂症和心境障碍混合家系的遗传研究  
项目类型 面上项目   
申报学科1 (C090302)  
研究性质   
资助金额 18.00万元
开始日期 2003年1月1日  
完成日期 2005年12月31日   
项目摘要 基于精神分裂症患者和心境障碍患者家系中存在交叉患病的事实,提出精神疾病可能存在共同遗传基础的设想;以存在精神分裂症和心境障碍患者的混合家系为研究对象,采用经典遗传学和分子遗传学的方法,对二者的遗传规律、遗传方式、基因定位和基因功能分析做深入研究,探索其共同的和不同的遗传基础,为精神疾病的病因、分类、基因诊断提供新依据。  
获资助单位 上海市精神卫生中心(项目负责人)
5楼2008-12-28 17:06:36
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