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pinene3862
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项目编号 30700467 项目名称 性染色体拷贝数变异标记在东亚人群中的遗传结构分析 项目类型 青年科学基金项目 申报学科1 (C0604) 申报学科2 (C0604) 研究性质 资助金额 17.00万元 开始日期 2008年1月1日 完成日期 2010年12月31日 项目摘要 分子遗传学研究发现人类基因组中存在多种形式的遗传变异，包括单碱基突变、插入缺失和短片断重复序列多态性等。近年对拷贝数变异（Copy Number Variation,CNV）的研究，揭示CNV包括上千个碱基的插入、缺失及复制，在正常个体间也存在明显的差异。我们对Y染色体上长臂无精子因子区域AZFc基因内的拷贝数变异进行了研究；揭示出gr/gr片段部分缺失结构对精子发生障碍的影响，在欧洲男性和东亚汉族男性之间存在明显的差异。并优化了高效、廉价的实时定量PCR方法及完善的CNV数据分析方案。在此基础上，本研究旨在利用2006年绘制的第一代人类基因组CNV图谱，针对X、Y染色体上的27个CNV标记，（1）研究这些标记在东亚人群中的特征；（2）与STR、SNP标记研究获得的群体遗传结构进行比较，进而了解CNV在群体研究中的优势；(3)探讨STR、SNP与CNV标记之间遗传变异的相关性及发生机制。 获资助单位 复旦大学(项目负责人) |
9楼2008-12-28 17:08:26
pinene3862
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项目编号 30571021 项目名称 智力障碍相关基因的定位及克隆 项目类型 面上项目 申报学科1 (C0605) 研究性质 资助金额 30.00万元 开始日期 2006年1月1日 完成日期 2008年12月31日 项目摘要 "人口与健康"的核心问题之一是提高人口素质。一个不明原因智力障碍儿的出生，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。染色体平衡易位(或倒位)，由于遗传物质的数量没有发生改变，个体一般表型正常而称为携带者。当个体出现异常表型时，说明染色体畸变可能破坏了某基因的正常功能，所以根据染色体畸变的位置和表型的关系，可将导致异常表型的基因定位并克隆。本研究将在2004年国家自然科学基金资助下已完成诊断、建株、高分辨染色体定位的具46,XY,inv(12)核型智力发育障碍父子，一例具46,X,t(X;7)核型及一例具46,XX,t(6;14)核型智力发育障碍患者的基础上进行智力障碍相关疾病基因的克隆。可望定位和克隆智力障碍致病基因1-2个，查明染色体断裂易位发生的分子基础及其导致表型异常的分子机制，为智力障碍儿的病因诊断和预防提供理论基础与技术支持，为"人口与健康"提供理论与技术保障。 获资助单位 中南大学(项目负责人) |
3楼2008-12-28 17:05:37
pinene3862
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项目编号 30470914 项目名称 精神分裂症家系资源库的建立及易感基因定位研究 项目类型 面上项目 申报学科1 (C06) 研究性质 资助金额 28.00万元 开始日期 2005年1月1日 完成日期 2007年12月31日 项目摘要 精神分裂症是一类常见的疾病，其发病机理不清。本课题将在已有的工作基础上，继续收集精神分裂症的大家系，对每一个家系成员进行精神疾病筛查和诊断。采集所有患者的外周血样，建立扩充中国人群精神分裂症家系库；同时，对一个已经采集了78份标本的4代的精神分裂症大家系，应用平均跨距9.3CM的400个微卫星标记进行全基因组扫描，采用参数和非参数分析方法进行关联分析，以确定染色体不同位点与精神分裂症的相关性分析，对可能的易感基因位点作精细定位研究，为克隆精神分裂症相关基因打下基础。目前，扫描的初步结果表明，在12号染色体可能存在一个新的精神分裂症易感基因位点。现正在扩大样本量进行分析，以期证实这一发现。此外，对收集的另一个4代家系的基因组扫描已全部展开。 获资助单位 中国人民解放军第二六一医院(项目负责人) |
4楼2008-12-28 17:06:07
pinene3862
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项目编号 30270494 项目名称 精神分裂症和心境障碍混合家系的遗传研究 项目类型 面上项目 申报学科1 (C090302) 研究性质 资助金额 18.00万元 开始日期 2003年1月1日 完成日期 2005年12月31日 项目摘要 基于精神分裂症患者和心境障碍患者家系中存在交叉患病的事实，提出精神疾病可能存在共同遗传基础的设想；以存在精神分裂症和心境障碍患者的混合家系为研究对象，采用经典遗传学和分子遗传学的方法，对二者的遗传规律、遗传方式、基因定位和基因功能分析做深入研究，探索其共同的和不同的遗传基础，为精神疾病的病因、分类、基因诊断提供新依据。 获资助单位 上海市精神卫生中心(项目负责人) |
5楼2008-12-28 17:06:36
100