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pinene3862
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项目编号 30871361 项目名称 中国汉族高血压定位区域基因拷贝数变异的识别研究 项目类型 面上项目 申报学科1 (C060502) 研究性质 资助金额 29.00万元 开始日期 2009年1月1日 完成日期 2011年12月31日 项目摘要 拷贝数变异（Copy number variation，CNV）是基因的重要遗传变异之一，现已被发现在人体内频繁存在且与复杂性状和疾病发生有关。本课题在以往中国汉族人群原发性高血压定位研究的基础上：（1）通过生物信息学方法，利用CNV图谱和基因图谱，在2q14-q23区域内确定10个CNV相关目标基因；（2）首先通过全基因组芯片对目标基因CNV在小样本中进行验证，然后采用定量PCR技术在各为1000例的高血压及对照大样本和50个高血压大家系中检测目标基因CNV，确定与高血压发生相关的候选基因，并验证候选基因CNV与基因表达的相关性；（3）通过芯片检测等位基因CNV，研究定位区域内50-100个单核苷酸多态性（SNP）（包括标签SNP和候选基因SNP）与CNV之间遗传变异的相关性，最终在中国人群高血压定位区域内识别出与高血压发生及靶器官损害有关的易感基因及CNV。 获资助单位 上海交通大学(项目负责人) |
8楼2008-12-28 17:08:00
pinene3862
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项目编号 30571021 项目名称 智力障碍相关基因的定位及克隆 项目类型 面上项目 申报学科1 (C0605) 研究性质 资助金额 30.00万元 开始日期 2006年1月1日 完成日期 2008年12月31日 项目摘要 "人口与健康"的核心问题之一是提高人口素质。一个不明原因智力障碍儿的出生，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。染色体平衡易位(或倒位)，由于遗传物质的数量没有发生改变，个体一般表型正常而称为携带者。当个体出现异常表型时，说明染色体畸变可能破坏了某基因的正常功能，所以根据染色体畸变的位置和表型的关系，可将导致异常表型的基因定位并克隆。本研究将在2004年国家自然科学基金资助下已完成诊断、建株、高分辨染色体定位的具46,XY,inv(12)核型智力发育障碍父子，一例具46,X,t(X;7)核型及一例具46,XX,t(6;14)核型智力发育障碍患者的基础上进行智力障碍相关疾病基因的克隆。可望定位和克隆智力障碍致病基因1-2个，查明染色体断裂易位发生的分子基础及其导致表型异常的分子机制，为智力障碍儿的病因诊断和预防提供理论基础与技术支持，为"人口与健康"提供理论与技术保障。 获资助单位 中南大学(项目负责人) |
3楼2008-12-28 17:05:37
pinene3862
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项目编号 30470914 项目名称 精神分裂症家系资源库的建立及易感基因定位研究 项目类型 面上项目 申报学科1 (C06) 研究性质 资助金额 28.00万元 开始日期 2005年1月1日 完成日期 2007年12月31日 项目摘要 精神分裂症是一类常见的疾病，其发病机理不清。本课题将在已有的工作基础上，继续收集精神分裂症的大家系，对每一个家系成员进行精神疾病筛查和诊断。采集所有患者的外周血样，建立扩充中国人群精神分裂症家系库；同时，对一个已经采集了78份标本的4代的精神分裂症大家系，应用平均跨距9.3CM的400个微卫星标记进行全基因组扫描，采用参数和非参数分析方法进行关联分析，以确定染色体不同位点与精神分裂症的相关性分析，对可能的易感基因位点作精细定位研究，为克隆精神分裂症相关基因打下基础。目前，扫描的初步结果表明，在12号染色体可能存在一个新的精神分裂症易感基因位点。现正在扩大样本量进行分析，以期证实这一发现。此外，对收集的另一个4代家系的基因组扫描已全部展开。 获资助单位 中国人民解放军第二六一医院(项目负责人) |
4楼2008-12-28 17:06:07
pinene3862
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项目编号 30270494 项目名称 精神分裂症和心境障碍混合家系的遗传研究 项目类型 面上项目 申报学科1 (C090302) 研究性质 资助金额 18.00万元 开始日期 2003年1月1日 完成日期 2005年12月31日 项目摘要 基于精神分裂症患者和心境障碍患者家系中存在交叉患病的事实，提出精神疾病可能存在共同遗传基础的设想；以存在精神分裂症和心境障碍患者的混合家系为研究对象，采用经典遗传学和分子遗传学的方法，对二者的遗传规律、遗传方式、基因定位和基因功能分析做深入研究，探索其共同的和不同的遗传基础，为精神疾病的病因、分类、基因诊断提供新依据。 获资助单位 上海市精神卫生中心(项目负责人) |
5楼2008-12-28 17:06:36
