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秋空霁海

新虫 (初入文坛)

[求助] NGS 捕获

1 作为一家NGS领域的技术型公司,有着某种国内相对领先的技术优势,但在复制能力极强的中国大陆,该如何发展有自身特色的精准医学?如何选取优势机构和方向进行延伸,并有效与国家资助的机构或企业进行良性竞争?
2 关于NGS领域的捕获,有几种方法?都有什么特点,适用于什么领域?国内外主要的产有什么?
3 实际项目案例,某客户有100例样本的神经肌肉病样本,客户之前用一个100gene的panel进行过筛查,均为阴性,但是临床有明确遗传倾向性的,客户认为这批样本一定可以找到一些新的突变,该项目该如何设计?
4 实际产品开发案例1-前端,目前需要开发一个泛癌种捕获panel,该产品一旦设计成功,是可以作为标准产品,在各大公司及高校进行销售的,作为产品负责人,该如何有效的获得基因列表,并进行后续推进?
提示:要考虑到产品出处、产品亮点、国内外竞品的现状
5 实际产品开发案例2-后端,目前需要开发一个关于ctDNA的多重PCRpanel,都会有什么难点需要和研发部进行讨论,该如何分步骤进行逐步开发?
6 实际产品性价比测试:某Panel有150个gene,目标区域大小520K,200X有效测序深度、实测数据捕获效率50%、dup5%、QC95%、比对率98%
该产品的预计raw data数量量为多少?

有哪位大神能给点意见的?尤其最后一个问题完全不懂啊
谢谢谢谢啦
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drwhoknowss

荣誉版主 (正式写手)


西门吹雪170: 金币+1, 鼓励回帖交流 2017-02-19 08:34:54
只说最后一道。设raw reads 为x。X*95%*98%=520K*200*50%*(1+5%)这个算出raw data序列总有多少bp。其实不是raw data fastqc的文件大小。不过出题也不明确

发自小木虫IOS客户端
Progress in science depends on new techniques, new discoveries and new ideas, probably in that order. -- Nobel laureate Sydney Brenner
2楼2017-02-19 07:59:50
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像鱼一样飞吧

新虫 (初入文坛)

感觉问题比较多,作为NGS的技术型公司是指可以进行二代测序么?后面又说是做捕获测序,做捕获测序一般两种方法:设计探针进行液相捕获测序和设计引物进行多重pcr引物扩增两种方法
3楼2020-05-11 10:36:19
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