| 查看: 372 | 回复: 0 | ||
[求助]
生物信息学文献请教
|
|
To define the parameters of technical variation in WGS, ADS, and Sanger sequencing, we determined for each technology the allelic ratio of inherited SNVs as a proxy for true heterozygous mutations. The allelic ratio was defined as the proportion of variant reads from the total number of sequencing reads covering a given base pair and is expressed here as a percentage. We established the distribution of the allelic ratio for true heterozygous variants inWGS data by determining the allelic ratio of 115 inherited SNVs (coding, synonymous variants absent from dbSNP138 or present at a frequency below 1.5%) from WGS data of a single individual. 问题1:proxy在文中的含义 问题2:115 inherited SNVs (coding, synonymous variants absent from dbSNP138 or present at a frequency below 1.5%) from WGS data of a single individual 这句话怎么理解？ absent from dbSNP138 是强调SNV是新发现的么？a frequency below 1.5%是强调这些突变在人群中低频么？ |
回复此楼» 猜你喜欢
生物质超级电容器
已经有0人回复
-
ALK5 高选择性小分子 LY-3200882：可放大合成路线与质控要点解析
已经有0人回复
-
化学工程及工业化学论文润色/翻译怎么收费?
已经有83人回复
-
AM630（CAS 164178-33-0）：CB2 选择性配体的实验使用与供应要点
已经有0人回复
-
ADC标杆分子T-DM1全解析：从结构设计到实验室应用的技术要点
已经有0人回复
-
HILIC磁珠研究蛋白组学怎么做？
已经有0人回复
-
His标签蛋白纯化怎么才能快？
已经有0人回复
-
WRN变构抑制剂HRO761：从D1/D2界面锁定到MSI合成致死的工具化合物深度解析
已经有0人回复
-
KRAS G12V(ON) 选择性抑制剂 RMC-5127：从三元复合物机制到科研应用
已经有0人回复
-
SHP2 变构抑制剂 Sitneprotafib：从作用机制到科研试剂选型要点
已经有0人回复
-
PRMT5·MTA 抑制剂 MRTX1719 的科研应用
已经有0人回复