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purpleboy623

木虫 (正式写手)

[交流] 100美元基因测序开启个人医疗时代

100美元基因测序开启个人医疗时代
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作者:陈琳  来源:第一财经日报  发布者: 刘斌  类别:新闻扫描  日期: 2008-04-22  今日/总浏览: 3/71  

科学家预言,五年后就可以用相当于一条牛仔裤价格的100美元实现基因测序。一旦此梦成真,医疗工作者将可以根据每个病人的基因度身定制医疗方案



  获得完整的个人基因密码序列,需要花费多少钱?35万美元?这是去年冬季的价格。瑞士百万富翁丹·斯多埃塞斯库(Dan  Stoicescu)选择了以购买一辆宾利汽车的价格,得到了自己的基因图谱。当时,丹·斯多埃塞斯库很清楚,再过几个月,这个价格就会像股票一样大幅下跌。果不其然,据美国应用生物系统公司上个月公布的报告,在未来的六个星期中,购买个人完整基因组图谱只需要6万美元。有科学家估计,在未来的三年中,这个价格甚至会降至1000美元。不过,科学家似乎对这个结果仍然不甘心,他们的目标是——100美元,相当于一条牛仔裤的价格。



  五年后,100美元

  “在十年前,人们可能还会觉得我们的这个项目只是科幻电影。”瑞多基·德芒纳克(Radoje  Drmanac)是美国完整染基因公司(Complete  Genomics)的首席科学家,该公司位于加利福尼亚山景城(Mountain  View,  CA)。他所说的项目,正是这个让人花100美元就能了解自己遗传密码的工程。在整个项目的研究中,完整染色体组公司得到了生物纳米矩阵公司(BioNanomatrix)的纳米技术支持。他们正在全力开发的快速基因测序方法,能在24小时内完整读取个人基因图谱。尽管这个让基因测序变得平民化的梦想,至少还需要五年的时间去实现,但瑞多基·德芒纳克他们仍然对此充满了信心。

  说到技术层面,瑞多基·德芒纳克所采用的技术,与要在三年内实现1000美元完整基因组测序的美国基因公司(US  Genomics)基本上属于同一种思路。其核心在于一种名为“纳米流体”(Nanofluidic)的芯片。在这种比一片手指甲还小的芯片里,纳米级的流体拖曳出DNA分子长链,让其中的分子徐徐展开,通过像保龄球瓶一样排列的管道中。这时芯片会取一个基因组作为参考,用荧光标记被测DNA链中与参考基因组不同的碱基对。DNA链通过管道时,探测器就顺势读取这些用荧光做过标记碱基对的顺序。然后,添上与参考基因组相同的碱基对,就完成了成为整个基因的序列。这种快速方法每分钟可以测序大约200000个碱基对。

  目前,提供多数基因测序的生物科技公司采用的测序方法,都是根据1977年由“基因狂人”克雷格·文特尔(Craig  Venter)发明的“全基因组鸟枪法测序”发展而来。这种化学测序方法又被称为“霰弹法”,需要把DNA长链切割成若干片段,对每个片段进行测序,然后用计算机把碎片序列重新拼接成整个DNA的序列。尽管,随着计算机技术的飞速发展,测序设备的速度早已今非昔比,但这种方法每次仍然只能阅读大约1000个碱基对,还需要费时费钱的准备和分析过程。用这种传统测序方法,人类基因组的第一次测序耗费十多年,花费30亿美元,直到2003年才初步完成。去年,DNA双螺旋之父詹姆士·沃森(James  Watson)也通过改良后的“鸟枪法”获得了自己的基因图谱,并付出了100万美元。

  不过,将基因图谱看作奢侈品的观念马上就要过时了。越来越多的生物科技公司开始向人们提供完整基因测序服务,按照目前的态势发展,完整基因测序已经成为一种商业行为。而纵观其历史发展轨迹,竟和计算机的普及过程颇有几分相似。计算机刚诞生时,也让人可望而不可即,而现在几乎人手一台,还是那种小巧的笔记本电脑。再看看现在电脑制造商的竞争激烈程度,这会不会也是未来基因组测序服务的景象?



  基因的秘密

  人们对于描绘自身完整基因图谱的热衷,并不是完全出于图新鲜和看热闹。每个人都有了解自己的权利,每次基因,检测人员都会从被检测对象的血管中抽取三试管血,就在这些试管中,隐藏着人类了解自己秘密的钥匙——基因。那么,基因到底对人们有着怎么样的意义?

  科学家在绘制出人类基因组图谱后发现,任意两个不相关的个体的DNA序列有99.9%是一致的。就是说,人类所有的差别就包含在剩下的0.1%中。也就是这看似微不足道的0.1%,决定了每个人的外貌、性格倾向、能力、可能获得某种疾病的概率以及其他种种特征,造成了人类社会的丰富性和复杂性。

  对于医疗工作者来说,解开这0.1%差别的秘密,就能真正开启个人医疗的时代,为病人度身定制医疗方案,精确地实现对症下药的目的。研究者发现,在这0.1%的差别中,有90%的部分是由单个核苷酸的变异引起DNA序列多态性所导致的。虽然,人类单核苷酸的多态性会有所差别,但绝大部分的差别对人的表征没有影响。而一旦这些由单核苷酸所引起的差别产生了影响,就有可能引起基因功能的改变,从而影响体内蛋白质的正常功能,或者在蛋白质功能不变的情况下造成蛋白质数量的改变。这些改变,将导致某一类人对某种疾病的抵抗能力减弱,某一类人对某种药物特别敏感,而另一些特效药却对某一类人无效,某一类人的某项身体机能特别强或者特别弱。完全了解自己的基因组,破解这些身体的秘密,将有助于人类做好更多预防准备工作。不止是科学家的愿景——让100美元基因组测序时代来得更快一些吧。
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命由己造,相由心生,世间万物皆是化相,心不动,万物皆不动,心不变,万物皆不变。 
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haippin

这就是科技进步的表现和作用
4楼2008-07-24 10:36:47
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浪漫小床

至尊木虫 (正式写手)

这个发明还真是意义深远啊。真不敢想象拿到自己基因组图谱的样子。
小木虫冀东地区总书记
3楼2008-06-10 21:42:30
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