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金虫 (小有名气)

[求助] SNP和genotype之间到底是什么关系

二代测序中单核苷酸多态性和所谓的基因分型之间到底是什么意思?????
比如某个位点的参考序列是碱基C,然后测了10次,其中7次被测依然是C,有3次是T。
那么不考虑假阳性的情况下,这个位点就是SNP,发生了C/T突变,那么这个位点的基因型是什么意思???
他的基因型就是杂合C/T吗???  如果十次都是C,那么基因型就是纯合C/C???
我这样的理解对吗????
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tanyxxmc

新虫 (初入文坛)

至于三楼说的“要看是germline mutation还是somatic mutation”,那是SNV,single nucleotide variation。

这些概念都是从不同的研究方向而来,所以界定并没有完全的分割,都是有一点交叉的。
比如SNP是研究亚洲人群和欧洲人群差异时提出来的,genotype是研究某一个体表型和基因型联系时提出来的,SNV是研究导致肿瘤形成的突变时提出来的。
这是我的感觉,没办法引用文献来说明,也不敢确定正确无误。
8楼2013-06-07 13:00:09
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逗你玩lss

新虫 (初入文坛)

【答案】应助回帖

★ ★
感谢参与,应助指数 +1
kx444555: 金币+2, 鼓励交流 2013-06-07 11:35:55
snp(single nucleotide polymorphism),又叫单碱基多太性,也就是基因组上单个碱基的突变。而genotype,叫基因分型,是通过基因组的方法来确定一个东西最终属于哪一个类哪一型,现在的genotype有很多种,用的比较多的有16sRNA,MLST,MLVA,还有就是SNP,SNP比较适合进化上非常相似的两个株,可以通过这种单个碱基的变化来决定不同型别。你只有测序6次以上都变为C了,就说明这一点可以确定为突变为C了,那就得找出整个基因组,或者你测的这个基因上所有的SNP,然后进行分型。
2楼2013-05-20 13:10:32
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北京未名

新虫 (初入文坛)

【答案】应助回帖

要看是germline mutation还是somatic mutation
就你问题而言T/C可以认为是杂合
基因型就是T/C杂合
3楼2013-05-31 14:57:17
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tanyxxmc

新虫 (初入文坛)

【答案】应助回帖

★ ★
kx444555: 金币+2, 很热心 2013-06-07 11:36:19
Nature有篇综述讲了这个问题。
SNP是单碱基多态性,准确来说是针对群体的,比如在某染色体某一位点上,某一群人出现了A、T,而另一群人出现了A、C、G,这样这两群人的SNP便是不相同的。
而Genotype(基因型)是针对个体来说的。
Genotype and SNP calling from next-generation sequencing data
Nature Reviews Genetics 12, 443-451 (June 2011) | doi:10.1038/nrg2986
文章链接:http://www.nature.com/nrg/journal/v12/n6/full/nrg2986.html
如果下载不了,向我要全文。
4楼2013-06-07 11:03:01
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