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小木虫论坛-学术科研互动平台 » 生物医药区 » 分子生物 » 存档旧帖 » SNP和genotype之间到底是什么关系
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179147112

金虫 (小有名气)

[求助] SNP和genotype之间到底是什么关系

二代测序中单核苷酸多态性和所谓的基因分型之间到底是什么意思？？？？？
比如某个位点的参考序列是碱基C，然后测了10次，其中7次被测依然是C，有3次是T。
那么不考虑假阳性的情况下，这个位点就是SNP，发生了C/T突变，那么这个位点的基因型是什么意思？？？
他的基因型就是杂合C/T吗？？？  如果十次都是C，那么基因型就是纯合C/C???
我这样的理解对吗？？？？
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1楼 2013-05-18 11:16:32
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逗你玩lss

新虫 (初入文坛)

【答案】应助回帖

★ ★
感谢参与，应助指数 +1
kx444555: 金币+2, 鼓励交流 2013-06-07 11:35:55
snp（single nucleotide polymorphism），又叫单碱基多太性，也就是基因组上单个碱基的突变。而genotype，叫基因分型，是通过基因组的方法来确定一个东西最终属于哪一个类哪一型，现在的genotype有很多种，用的比较多的有16sRNA,MLST,MLVA,还有就是SNP,SNP比较适合进化上非常相似的两个株，可以通过这种单个碱基的变化来决定不同型别。你只有测序６次以上都变为C了，就说明这一点可以确定为突变为C了，那就得找出整个基因组，或者你测的这个基因上所有的SNP,然后进行分型。
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2楼2013-05-20 13:10:32
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北京未名

新虫 (初入文坛)

【答案】应助回帖

要看是germline mutation还是somatic mutation
就你问题而言T/C可以认为是杂合
基因型就是T/C杂合
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3楼2013-05-31 14:57:17
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tanyxxmc

新虫 (初入文坛)

【答案】应助回帖

★ ★
kx444555: 金币+2, 很热心 2013-06-07 11:36:19
Nature有篇综述讲了这个问题。
SNP是单碱基多态性，准确来说是针对群体的，比如在某染色体某一位点上，某一群人出现了A、T，而另一群人出现了A、C、G，这样这两群人的SNP便是不相同的。
而Genotype（基因型）是针对个体来说的。
Genotype and SNP calling from next-generation sequencing data
Nature Reviews Genetics 12, 443-451 (June 2011) | doi:10.1038/nrg2986
文章链接：http://www.nature.com/nrg/journal/v12/n6/full/nrg2986.html
如果下载不了，向我要全文。
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4楼2013-06-07 11:03:01
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tanyxxmc

新虫 (初入文坛)

【答案】应助回帖

Having aligned the fragments of one or more individuals to a reference genome, ‘SNP calling’ identifies variable sites, whereas ‘genotype calling’ determines the genotype for each individual at each site.

具体综述部分原文。也不知我的理解是否正确？
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5楼2013-06-07 11:11:04
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179147112

金虫 (小有名气)
引用回帖:
5楼: Originally posted by tanyxxmc at 2013-06-07 11:11:04
Having aligned the fragments of one or more individuals to a reference genome, ‘SNP calling’ identifies variable sites, whereas ‘genotype calling’ determines the genotype for each individual at e ...

这篇文章我看过了，感觉还是不清楚
具体点：假设ref是A，但是个体测得有10个A和10个C，那么这个位点就是一个SNP位点，为A/C型突变，以二倍体为例，基因型就是杂合AC。
如果个体测得10个G和10个C，那么这个位点SNP类型就是A/G，C型突变，他的基因型是杂合GC。
如何个体测得20个C，那么SNP依旧是A/C型，但是基因型是纯合CC。
不知以上我这样理解对不对，SNP只是找出跟参考基因不一样的位点，但是基因分型是针对个体自己的序列进行分型。
请多指教
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6楼2013-06-07 12:36:42
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tanyxxmc

新虫 (初入文坛)
★
kx444555: 金币+1, 鼓励交流 2013-06-08 12:09:21
引用回帖:
6楼: Originally posted by 179147112 at 2013-06-07 12:36:42
这篇文章我看过了，感觉还是不清楚
具体点：假设ref是A，但是个体测得有10个A和10个C，那么这个位点就是一个SNP位点，为A/C型突变，以二倍体为例，基因型就是杂合AC。
如果个体测得10个G和10个C，那么这个位点SN ...

“SNP只是找出跟参考基因不一样的位点，但是基因分型是针对个体自己的序列进行分型。”

按照我的理解，如果是我，我会这么说：

SNP是指某一群体中，在该位点上出现了两个或以上的碱基型（准确说来和参考序列无关，参考序列只是技术手段中不得不引入的信息）；

基因型就是指某一个体上该位点的碱基型（其实根据维基百科，基因型的含义更为广泛，但在这里我们就只讨论单碱基突变吧），二倍体或多倍体会有两种情况：纯合、杂合，每种情况又可以根据碱基型分出更具体的类别。当研究对象只有一个个体的时候，SNP和基因型所表达的意思基本没有区别。

希望有更清楚这些概念的虫友指正~
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7楼2013-06-07 12:53:24
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tanyxxmc

新虫 (初入文坛)
至于三楼说的“要看是germline mutation还是somatic mutation”，那是SNV，single nucleotide variation。

这些概念都是从不同的研究方向而来，所以界定并没有完全的分割，都是有一点交叉的。
比如SNP是研究亚洲人群和欧洲人群差异时提出来的，genotype是研究某一个体表型和基因型联系时提出来的，SNV是研究导致肿瘤形成的突变时提出来的。
这是我的感觉，没办法引用文献来说明，也不敢确定正确无误。
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8楼2013-06-07 13:00:09
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179147112

金虫 (小有名气)
谢谢讨论！
看来这东西确实比较难界定
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9楼2013-06-08 11:09:05
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那就换一个吧

新虫 (初入文坛)
引用回帖:
4楼: Originally posted by tanyxxmc at 2013-06-07 11:03:01
Nature有篇综述讲了这个问题。
SNP是单碱基多态性，准确来说是针对群体的，比如在某染色体某一位点上，某一群人出现了A、T，而另一群人出现了A、C、G，这样这两群人的SNP便是不相同的。
而Genotype（基因型）是针 ...

你好，我下载不到全文，可以把全文发给我妈？谢谢。
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10楼2015-11-13 17:26:07
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