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SNP和genotype之间到底是什么关系
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二代测序中单核苷酸多态性和所谓的基因分型之间到底是什么意思？？？？？ 比如某个位点的参考序列是碱基C，然后测了10次，其中7次被测依然是C，有3次是T。 那么不考虑假阳性的情况下，这个位点就是SNP，发生了C/T突变，那么这个位点的基因型是什么意思？？？ 他的基因型就是杂合C/T吗？？？ 如果十次都是C，那么基因型就是纯合C/C??? 我这样的理解对吗？？？？ |
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感谢参与，应助指数 +1
kx444555: 金币+2, 鼓励交流 2013-06-07 11:35:55
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| snp（single nucleotide polymorphism），又叫单碱基多太性，也就是基因组上单个碱基的突变。而genotype，叫基因分型，是通过基因组的方法来确定一个东西最终属于哪一个类哪一型，现在的genotype有很多种，用的比较多的有16sRNA,MLST,MLVA,还有就是SNP,SNP比较适合进化上非常相似的两个株，可以通过这种单个碱基的变化来决定不同型别。你只有测序６次以上都变为C了，就说明这一点可以确定为突变为C了，那就得找出整个基因组，或者你测的这个基因上所有的SNP,然后进行分型。 |
2楼2013-05-20 13:10:32
3楼2013-05-31 14:57:17
【答案】应助回帖
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kx444555: 金币+2, 很热心 2013-06-07 11:36:19
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Nature有篇综述讲了这个问题。 SNP是单碱基多态性，准确来说是针对群体的，比如在某染色体某一位点上，某一群人出现了A、T，而另一群人出现了A、C、G，这样这两群人的SNP便是不相同的。 而Genotype（基因型）是针对个体来说的。 Genotype and SNP calling from next-generation sequencing data Nature Reviews Genetics 12, 443-451 (June 2011) | doi:10.1038/nrg2986 文章链接：http://www.nature.com/nrg/journal/v12/n6/full/nrg2986.html 如果下载不了，向我要全文。 |
4楼2013-06-07 11:03:01
5楼2013-06-07 11:11:04
6楼2013-06-07 12:36:42
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kx444555: 金币+1, 鼓励交流 2013-06-08 12:09:21
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“SNP只是找出跟参考基因不一样的位点，但是基因分型是针对个体自己的序列进行分型。” 按照我的理解，如果是我，我会这么说： SNP是指某一群体中，在该位点上出现了两个或以上的碱基型（准确说来和参考序列无关，参考序列只是技术手段中不得不引入的信息）； 基因型就是指某一个体上该位点的碱基型（其实根据维基百科，基因型的含义更为广泛，但在这里我们就只讨论单碱基突变吧），二倍体或多倍体会有两种情况：纯合、杂合，每种情况又可以根据碱基型分出更具体的类别。当研究对象只有一个个体的时候，SNP和基因型所表达的意思基本没有区别。 希望有更清楚这些概念的虫友指正~ |
7楼2013-06-07 12:53:24
8楼2013-06-07 13:00:09
9楼2013-06-08 11:09:05
10楼2015-11-13 17:26:07
