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小木虫论坛-学术科研互动平台 » 生物医药区 » 生物科学 » 有多态性的基因型命名法
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animbiotech

铜虫 (小有名气)

[求助] 有多态性的基因型命名法

各位战友：我们最近用PCR-SSCP对某个基因的不同区域进行多态性分析，然后对发现多态性的区域测序。对发现多态性的位点，我们用AA、AB、BB表示野生型、杂合型和突变纯合型。
最近，我们投出去的文章收到了审稿人的意见：The most of my concern is due to the RESULTS section.Particularly, the nomenclature of genotypes and alleles in the text, figures and tables is confusing and should be changed. If the nucleotide substitutions were identified by sequencing, nucleotide symbols should be used for description of polymorphisms e.g. A/C, C/T. There is no reason to introduce new misleading symbols such as AA, BB.
他的意识我清楚：即如果DNA序列分析发现了变异的核苷酸，应该用核苷酸来命名基因型，如A变异为C（A/C）应该用AA、AC、CC来表示野生型、杂合型和突变纯合型，而不应该用AA、AB、BB这种表示方法。
我现在有个疑问：如果在一对PCR引物的扩增区域只发现了一个碱基变异，用上述命名法是没有问题的；可是如果在同一个扩增区域发现了多个碱基变异该如何命名呢？
例如：我们在用一对PCR引物进行某个基因的外显子进行扩增，SSCP分析后有3种基因型，DNA测序后发现共发现了4个碱基变异：c.1062 T>C，c.1083 G>A，c.1226 A>C，c.1233 C>T。 请问这3种基因型该如何命名？

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1楼 2013-01-05 12:50:39
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animbiotech

铜虫 (小有名气)
请虫子们帮忙
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2楼2013-01-06 11:47:28
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yangsh_nj

木虫 (著名写手)

【答案】应助回帖

感谢参与，应助指数 +1
这种情况没有特别要求吧。一般用某某基因的allele表示就可以了吧，实在不行在基因后面加ecotype的缩写以示区别。
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3楼2013-01-06 12:41:59
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animbiotech

铜虫 (小有名气)
谢谢yangsh_nj，能否再详细说明一些呢。
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4楼2013-01-06 13:46:45
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animbiotech

铜虫 (小有名气)
我的基因为PRLR，外显子10很长，共设计了5对PCR引物，其中在第2对、第3对和第5对PCR引物扩增区域发现多态性。在第2对和第3对引物扩增区域中都发现了不止1个碱基变异。请问该如何命名各自的基因型呢？
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5楼2013-01-06 14:23:05
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gayalynau

铁杆木虫 (著名写手)

嗨

【答案】应助回帖

★ ★ ★ ★ ★
感谢参与，应助指数 +1
animbiotech: 金币+5, ★★★很有帮助 2013-01-08 22:00:02
将不同带型的送去测序，获得真实的基因序列及其变异，有一个专门的网站命名基因型，不好意思，忘了

在西北农林大学陈宏教授的一个博士生发了篇small ruminants research杂志上，某篇文章就详细了命名了，自己google查陈教授的简历中的文章看看，是在不好意思，具体的信息就这么多了
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嗨
6楼2013-01-08 09:26:55
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