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有多态性的基因型命名法
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各位战友：我们最近用PCR-SSCP对某个基因的不同区域进行多态性分析，然后对发现多态性的区域测序。对发现多态性的位点，我们用AA、AB、BB表示野生型、杂合型和突变纯合型。 最近，我们投出去的文章收到了审稿人的意见：The most of my concern is due to the RESULTS section.Particularly, the nomenclature of genotypes and alleles in the text, figures and tables is confusing and should be changed. If the nucleotide substitutions were identified by sequencing, nucleotide symbols should be used for description of polymorphisms e.g. A/C, C/T. There is no reason to introduce new misleading symbols such as AA, BB. 他的意识我清楚：即如果DNA序列分析发现了变异的核苷酸，应该用核苷酸来命名基因型，如A变异为C（A/C）应该用AA、AC、CC来表示野生型、杂合型和突变纯合型，而不应该用AA、AB、BB这种表示方法。 我现在有个疑问：如果在一对PCR引物的扩增区域只发现了一个碱基变异，用上述命名法是没有问题的；可是如果在同一个扩增区域发现了多个碱基变异该如何命名呢？ 例如：我们在用一对PCR引物进行某个基因的外显子进行扩增，SSCP分析后有3种基因型，DNA测序后发现共发现了4个碱基变异：c.1062 T>C，c.1083 G>A，c.1226 A>C，c.1233 C>T。 请问这3种基因型该如何命名？  未标题-1 拷贝.jpg |
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