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geology1657

铁杆木虫 (著名写手)

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[求助] [求助]请看如下分析结果是否能证明孩子患有脊肌萎缩症？

我姑娘快四岁了，但是上楼梯得用手扶栏杆，蹲下后需要得用手按着双脚才能起来，

跑起来与别的孩子有差别，以前总以为他胆小，

前天去看医生，做了一些肌电图，也做了血清分析，结果如下：

血清  肝功能，心肌酶谱分析

共17项，其它项均正常，

就以下四项偏高，结果如下：

肌酸激酶                   248↑  29-200  U/L
肌酸激酶MB同工酶       41 ↑  0-24 U/L
乳酸脱氢酶                   362↑  125-243  U/L
羟丁酸脱氢酶                279↑  72-182  U/L

肌电图特征：

肌肉名称静止                   轻收缩运动单位电位重收缩运动单位电位
插入延长\纤颤\正相束颤时限（ms）波幅（UV）多相（%）波形波幅MV）
右股四头肌—— —— —— —— 16.3↑ 2246↑    少量混合相       3.0
左股四头肌—— —— —— —— 14.1↑ 1031↑    少量单纯相       3.2
右胫前肌 —— —— —— —— 17.9↑ 3045↑    少量混合相       4.5

结论是：四头肌、右胫前肌受神经源性损伤（我与媳妇均无家族遗传史）

请问各位专家，如何确诊孩子的病，如何治疗。
孩子智商可以，医生用小锤子敲打，他的膝盖，脚踝处，说有反应；平躺下，也能自行平仰起来，就是略显吃力。。孩子13个月会走路，但是平足，稍微外翻（刚开始走路时，就有这个特征），孩子胳膊力量一切正常！

万分感激。。！！

[ Last edited by geology1657 on 2012-5-17 at 09:38 ]

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1楼2012-05-17 09:29:13

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寻梦五世

木虫 (职业作家)

姐姐----已经十八岁很多年了

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【答案】应助回帖

是不是进行性肌营养不良。
髂腰肌和股四头肌无力登楼和蹲立位站立困难，且腰椎前凸，腹肌和髂腰肌无力使患儿从仰卧位站起时必须先转为俯卧位，再用双手支撑方能站起，是典型表现，你家孩子有这些症状吗？另外，肌电图为肌源性损害，血清检查结果和你描述的差不多，不过是你那个是神经源性损害。
所以是不是多发性肌炎呢？
肌电图可以是肌源性损害，也可以喝神经源性损害并存，这个可以做活检。
两种病都不是很好治啊。
你所在地的医院要是不行，建议你带着孩子去北京首医大附属宣武医院，那是全国神内最好的医院了。