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geology1657

铁杆木虫 (著名写手)

[求助] [求助]请看如下分析结果是否能证明孩子患有脊肌萎缩症?

我姑娘快四岁了,但是上楼梯得用手扶栏杆,蹲下后需要得用手按着双脚才能起来,

跑起来与别的孩子有差别,以前总以为他胆小,

前天去看医生,做了一些肌电图,也做了血清分析,结果如下:

血清  肝功能,心肌酶谱分析

共17项,其它项均正常,

就以下四项偏高,结果如下:

肌酸激酶                      248↑  29-200  U/L
肌酸激酶MB同工酶          41 ↑  0-24    U/L
乳酸脱氢酶                    362↑  125-243  U/L
羟丁酸脱氢酶                  279↑  72-182  U/L

肌电图 特征:

肌肉名称        静止                          轻收缩运动单位电位        重收缩运动单位电位
插入延长\纤颤\正相 束颤        时限(ms)波幅(UV)多相(%)波形   波幅MV)
右股四头肌—— —— —— ——        16.3↑    2246↑     少量        混合相         3.0
左股四头肌—— —— —— ——        14.1↑    1031↑     少量        单纯相         3.2
右胫前肌        —— —— —— ——        17.9↑    3045↑     少量        混合相         4.5

结论是:四头肌、右胫前肌受神经源性损伤(我与媳妇均无家族遗传史)

请问各位专家,如何确诊孩子的病,如何治疗。
孩子智商可以,医生用小锤子敲打,他的膝盖,脚踝处,说有反应;平躺下,也能自行平仰起来,就是略显吃力。。孩子13个月会走路,但是平足,稍微外翻(刚开始走路时,就有这个特征),孩子胳膊力量一切正常!

万分感激。。!!

[ Last edited by geology1657 on 2012-5-17 at 09:38 ]
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寻梦五世

木虫 (职业作家)

姐姐----已经十八岁很多年了

【答案】应助回帖

是不是进行性肌营养不良。
髂腰肌和股四头肌无力登楼和蹲立位站立困难,且腰椎前凸,腹肌和髂腰肌无力使患儿从仰卧位站起时必须先转为俯卧位,再用双手支撑方能站起,是典型表现,你家孩子有这些症状吗?另外,肌电图为肌源性损害,血清检查结果和你描述的差不多,不过是你那个是神经源性损害。
所以是不是多发性肌炎呢?
肌电图可以是肌源性损害,也可以喝神经源性损害并存,这个可以做活检。
两种病都不是很好治啊。
你所在地的医院要是不行,建议你带着孩子去北京首医大附属宣武医院,那是全国神内最好的医院了。
我自倾杯,君且随意。
2楼2012-06-06 21:55:39
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alger_2009

新虫 (初入文坛)

【答案】应助回帖

★ ★ ★
寻梦五世: 金币+3, 应助指数+1, 欢迎新虫来医学版交流应助 2012-06-07 18:00:57
除楼上所说,还需要和Ⅲ型SMA相鉴别,建议做SMA基因位点筛查排除一下。
3楼2012-06-07 16:14:55
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