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To date, different mutations have been reported that result in a complete deficiency, including: two deletions (295–298delTCAT and 1897delC), one splice-site mutation (IVS14+IG>A), four missense mutations (85T>C, 703C>T, 2657G>A, and 2983 G>T), a deletion of two nucleotides (1039–1040delTG), and the point mutations P86L, S201R, S492L, D949V and H978R [13]. The 85T>C mutation might be a common polymorphism, although functional analysis of a recombinantly expressed human protein carrying the 85T>C mutation showed no significant residual mutant enzyme activity [10,14]. An in-depth discussion of the clinical import of DPD can be found in a number of review articles, and two examples are provided in Refs. [37,38], which discuss the role of DPD in cancer therapy with 5FU |
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笑世狂龙(金币+25, 翻译EPI+1): 谢谢你 2011-03-11 20:27:42
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您是不是把一篇DPD的综述一点点贴呀。 目前已报道有多个突变导致完全功能缺失,这些突变有:两个缺失突变(295–298delTCAT and 1897delC),一个剪接位点突变(IVS14+IG>A),4个错义突变(85T>C, 703C>T, 2657G>A, and 2983 G>T),一个两个核苷酸的缺失突变(1039–1040delTG)和几个点突变P86L, S201R, S492L, D949V and H978R。85T>C突变可能是一个比较普遍的多态性,但携带85T>C突变的重组人DPD蛋白并没有明显的突变酶的活性残余。大量综述已经深入讨论了DPD的重要临床作用,文献37,38中就有两个例子,这两篇综述讨论了DPD在5FU治疗癌症中的作用。 |
2楼2011-03-11 10:50:33
3楼2011-03-11 20:40:20













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