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笑世狂龙

金虫 (正式写手)

[交流] 求翻译成中文

To date, different mutations have been
reported that result in a complete deficiency, including:
two deletions (295–298delTCAT and 1897delC), one splice-site mutation (IVS14+IG>A), four missense mutations
(85T>C, 703C>T, 2657G>A, and 2983 G>T), a
deletion of two nucleotides (1039–1040delTG), and the
point mutations P86L, S201R, S492L, D949V and H978R
[13]. The 85T>C mutation might be a common polymorphism,
although functional analysis of a recombinantly
expressed human protein carrying the 85T>C mutation
showed no significant residual mutant enzyme activity
[10,14]. An in-depth discussion of the clinical import of
DPD can be found in a number of review articles, and two
examples are provided in Refs. [37,38], which discuss the
role of DPD in cancer therapy with 5FU
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1楼 2011-03-11 09:51:27
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地图蜗牛

银虫 (小有名气)
笑世狂龙(金币+25, 翻译EPI+1): 谢谢你 2011-03-11 20:27:42
您是不是把一篇DPD的综述一点点贴呀。

目前已报道有多个突变导致完全功能缺失，这些突变有：两个缺失突变（295–298delTCAT and 1897delC），一个剪接位点突变(IVS14+IG>A)，4个错义突变(85T>C, 703C>T, 2657G>A, and 2983 G>T)，一个两个核苷酸的缺失突变(1039–1040delTG)和几个点突变P86L, S201R, S492L, D949V and H978R。85T>C突变可能是一个比较普遍的多态性，但携带85T>C突变的重组人DPD蛋白并没有明显的突变酶的活性残余。大量综述已经深入讨论了DPD的重要临床作用，文献37，38中就有两个例子，这两篇综述讨论了DPD在5FU治疗癌症中的作用。
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2楼2011-03-11 10:50:33
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笑世狂龙

金虫 (正式写手)
引用回帖:
Originally posted by 地图蜗牛 at 2011-03-11 10:50:33:
您是不是把一篇DPD的综述一点点贴呀。

目前已报道有多个突变导致完全功能缺失，这些突变有：两个缺失突变（295–298delTCAT and 1897delC），一个剪接位点突变(IVS14+IG>A)，4个错义突变(85T>C, 703C> ...

呵呵 是的
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3楼2011-03-11 20:40:20
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