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【调剂】北京石油化工学院2024年16个专业接受调剂
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JIEWANGZIJIE

新虫 (正式写手)


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Truncating mutation
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有大佬帮忙解释下Truncating突变和我们通常说的错义突变、移码插入、移码删除、stopgain这些的区别吗?

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Truncating mutation:截短突变,顾名思义,由于突变导致编码蛋白的密码子变短了(提前终止编码),翻译的蛋白也只有一部分了(截断变短了),会影响蛋白功能;
错义突变:点突变导致编码的氨基酸发生了改变,如肺癌EGFR L858R和T790M等,都是错义突变,一般与靶向治疗的疗效和耐药相关;
移码突变:一般会导致密码子提前终止编码,否则就变成了插入了,影响和截短突变类似;
插入突变:碱基序列的插入,导致编码的蛋白变长了,具体生物学功能需要细胞学和临床验证;
缺失突变:例如EGFR 19del,由于碱基的缺失,导致密码子都是,最后编码的蛋白中部分氨基酸的丢失,会引起蛋白结构(3D)改变,从而发挥生物学功能。
Stop gain可参考http://muchong.com/t-12562842-1-amp;pid-3,实质也是截短突变。
供参考,具体每个的定义建议自己查查,方便理解。
50楼2021-08-30 12:02:45
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