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chene铁杆木虫 (著名写手)
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【其他】PNAS：唐氏综合征的高分辨率遗传图
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科学家发现了21号染色体的几个关键区域可能导致唐氏综合征的症状。唐氏综合征是一种影响将近1/800的儿童的一种疾病，它是由于21号染色体的全部或者部分出现遗传重复造成的。这种染色体畸形导致了一些临床症状，包括认知能力和身体发育削弱，以及先天性心脏缺陷和白血病，但是许多造成这些症状的基因仍然未知。 通过研究携带罕见的21号染色体突变的患者，Julie Korenberg及其同事构造了一个高分辨率的图，它发现了很可能导致了唐氏综合征症状的不连续的遗传区域。这组作者报告说他们发现了8个和这些症状有关的基因区域，其中4个造成了先天畸形。这份遗传图也证明了21号染色体的许多曾被认为和该病症状有密切关系的区域（例如单个唐氏综合征一致区）很可能对于该综合征的症状发展并不必要。这组作者说，这项研究可能帮助医生理解唐氏综合征的遗传原因并有助于治疗患者的帮助措施。 |
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