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AJHG：先天性全身多毛症系遗传缺陷
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先天性全身多毛症（congenital generalized hypertrichosis，CGH），俗称“狼人综合征”（werewolf syndrome），是一组极其罕见的体毛生长异常。自中世纪以来，这种罕见综合征一直受到科学家和普通大众的关注。人类体表的体毛分为胎毛、毳毛和终毛三种类型。终毛较长、粗且硬，有髓质和黑素，包括头发、睫毛、眉毛、胡须、腋毛、阴毛等。 先天性全身终毛增多症（congenital generalized hypertrichosis terminalis，CGHT）是一种可表现常染色体显性遗传的CGH，常伴发牙龈增生和面部特征畸形。19世纪在欧美特别著名的“胡子小姐”朱莉娅·帕斯特拉娜（Julia Pastrana）和曾载入吉尼斯世界纪录的“中国毛孩”于震寰都表现重度CGHT，同时有牙龈增生和面部特征改变。 1857年，英国《柳叶刀》杂志最早报告了朱莉娅·帕斯特拉娜。150年来，关于“胡子小姐”的讨论涉及到了达尔文学说和返祖现象等重大问题，但一直没有找到导致这种罕见现象的遗传缺陷。 最近，由中国医学科学院—北京协和医学院张学教授领导的联合团队的遗传学研究，为从分子水平上理解CGHT发病机制带来了独特的研究视角。 张学教授告诉记者：“CGHT病例和家系特别少见，这无疑就在资源上限制了关于该病的遗传学研究。” 张学及其合作者首先收集了3个呈常染色体显性遗传的中国人CGHT家系和1名患重度CGHT伴牙龈增生的散发个体；继之通过全基因组扫描将CGHT的遗传位点定位到染色体17q24.2-q24.3区域；进一步应用全基因组拷贝数检测、荧光定量PCR和间期核荧光原位杂交（FISH）等多项先进技术，确定染色体17q24.2-q24.3拷贝数突变对无论有无牙龈增生的CGHT都起到决定性的作用。在3个来自不同地区的CGHT家系中，每个多毛个体都相应遗传下来了长度不等的基因组DNA缺失；而散发个体却携带一个新发的、长度近143万碱基对的基因组DNA倒位重复。 张学教授强调：“我们的工作明确了CGHT是一种基因组病（genomic disorder）。但是，从发现染色体17q24.2-q24.3拷贝数突变到阐明CGHT发生的分子机制还有很长一段路要走。” 以上工作主要是在国家自然科学基金重点项目和创新群体基金的资助下完成的，同时得到贺林院士、于军研究员和王明荣教授实验室的大力支持，论文已于5月21日在《美国人类遗传学杂志》（The American Journal of Human Genetics，AJHG）在线发表，美国《科学》及英国《新科学家》等杂志和媒体也进行了同期报道。 |
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