| 查看: 562 | 回复: 1 | |||
[求助]
人类遗传病
|
|
1.先証者IV3为一36岁健康女性。现怀孕5周（V2)。根据先証者陈述， 她的妈妈（III2)和三岁儿子（V1)均鉴定为非综合症型耳聋。根据家系图谱，最有可能的遗传模式为哪一种？家系中的双横线表示什么？ 2.应先証者要求，相应实验室对IV3，即先証者本人和V1进行了GJB2一代测序。测序结果显示IV3不携带任何突变。而V1有一纯合的c.257C>G (p.T86R)突变。这一突变在亚裔人群中相对非常少见。是哪一种机制导致了V1的纯合突变？你的下一步建议是？? 3.随后在遗传咨询师的建议下，我们进一步分析了先証者的丈夫（IV4）和先証者的母亲（III2）的基因型。IV4携带杂合状态的同一错义突变，而她的母亲III2的基因型也为纯合的p.T86R突变。以上信息有助于你重新解读V1的基因型吗？?  发自小木虫Android客户端 |
回复此楼» 猜你喜欢
各位大神，目前国内有哪些比较好用的逆合成软件？
已经有14人回复
-
国社科系统bug了，是不是要放榜了？
已经有10人回复
-
现代”学阀”该如何界定
已经有9人回复
-
课题组招2027级博士 上海工程技术大学 激光智能制造方向
已经有4人回复
-
上海工程技术大学 激光智能制造课题组 2027级博士研究生招生
已经有3人回复
-
上海工程技术大学激光智能制造课题组｜2027级博士研究生招生公告
已经有11人回复
-
申博发邮件
已经有11人回复
-
我的奶奶
已经有3人回复
2楼2017-10-17 22:36:10