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人类遗传病
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1.先証者IV3为一36岁健康女性。现怀孕5周（V2)。根据先証者陈述， 她的妈妈（III2)和三岁儿子（V1)均鉴定为非综合症型耳聋。根据家系图谱，最有可能的遗传模式为哪一种？家系中的双横线表示什么？ 2.应先証者要求，相应实验室对IV3，即先証者本人和V1进行了GJB2一代测序。测序结果显示IV3不携带任何突变。而V1有一纯合的c.257C>G (p.T86R)突变。这一突变在亚裔人群中相对非常少见。是哪一种机制导致了V1的纯合突变？你的下一步建议是？? 3.随后在遗传咨询师的建议下，我们进一步分析了先証者的丈夫（IV4）和先証者的母亲（III2）的基因型。IV4携带杂合状态的同一错义突变，而她的母亲III2的基因型也为纯合的p.T86R突变。以上信息有助于你重新解读V1的基因型吗？?  发自小木虫Android客户端 |
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