| 查看: 541 | 回复: 1 | ||
[求助]
人类遗传病
|
|
1.先証者IV3为一36岁健康女性。现怀孕5周（V2)。根据先証者陈述， 她的妈妈（III2)和三岁儿子（V1)均鉴定为非综合症型耳聋。根据家系图谱，最有可能的遗传模式为哪一种？家系中的双横线表示什么？ 2.应先証者要求，相应实验室对IV3，即先証者本人和V1进行了GJB2一代测序。测序结果显示IV3不携带任何突变。而V1有一纯合的c.257C>G (p.T86R)突变。这一突变在亚裔人群中相对非常少见。是哪一种机制导致了V1的纯合突变？你的下一步建议是？? 3.随后在遗传咨询师的建议下，我们进一步分析了先証者的丈夫（IV4）和先証者的母亲（III2）的基因型。IV4携带杂合状态的同一错义突变，而她的母亲III2的基因型也为纯合的p.T86R突变。以上信息有助于你重新解读V1的基因型吗？?  发自小木虫Android客户端 |
回复此楼» 猜你喜欢
欢迎发来filecode的Mz6后的代码验证其规律
已经有87人回复
-
93BebMhtakh前后11位开头都是大写
已经有5人回复
-
感觉是下周放榜了
已经有11人回复
-
filecode=后面第一个是大写字母
已经有10人回复
-
时间戳变了，能看出什么问题？
已经有4人回复
-
哪位老哥知道今年的国自然具体哪一天放榜？
已经有15人回复
-
今天系统多次维护，明天很可能放榜！
已经有9人回复
-
时间戳又变了8-15
已经有25人回复
-
2027广东省杰青
已经有6人回复
-
快农历七夕节了，轻松一下，男人悄悄话，女施主请不要进来。
已经有3人回复
2楼2017-10-17 22:36:10
