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TGFBR1种系等位特异性表达可增加结直肠癌的危险
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| 大多数结直肠癌中的遗传易感性还无法解释。对美国白种人研究，我们发现编码转化生长因子β（TGF-β）I型受体（TGFBR1）的基因的种系等位特异性表达（ASE）是一种连续变异的形状，可见于10-20%结直肠癌病人，而对照组仅为1-3%。ASE导致该基因表达降低，主要见于遗传性、家族性分离人群，也可发生于散发性结直肠癌病人。尽管该基因表达轻微，但这种组成性的TGFBR1表达的降低改变了SMAD介导的TGF-β信号。虽然两种主要的TGFBR1单倍体主要见于ASE病例中，但成因性的种系改变尚未发现。保守估计提示ASE改变本质上增加了结直肠癌的危险性（危害比为8.7；95%可信区间为2.6-29.1），但这些估计需要证实，也可能种族差异的结果。 |
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