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liruihan铁杆木虫 (正式写手)
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[交流]
TGFBR1种系等位特异性表达可增加结直肠癌的危险
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| 大多数结直肠癌中的遗传易感性还无法解释。对美国白种人研究,我们发现编码转化生长因子β(TGF-β)I型受体(TGFBR1)的基因的种系等位特异性表达(ASE)是一种连续变异的形状,可见于10-20%结直肠癌病人,而对照组仅为1-3%。ASE导致该基因表达降低,主要见于遗传性、家族性分离人群,也可发生于散发性结直肠癌病人。尽管该基因表达轻微,但这种组成性的TGFBR1表达的降低改变了SMAD介导的TGF-β信号。虽然两种主要的TGFBR1单倍体主要见于ASE病例中,但成因性的种系改变尚未发现。保守估计提示ASE改变本质上增加了结直肠癌的危险性(危害比为8.7;95%可信区间为2.6-29.1),但这些估计需要证实,也可能种族差异的结果。 |
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