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biomarker123

新虫 (小有名气)

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专业: 临床分子生物学检验

[交流] 无创产前基因检测 PK 传统产前筛查诊断方式已有3人参与

NIPT，简称无创产前检测，其实是应用于孕期产检的一项新技术，这几年随着发展逐步走到大家的视野中，尤其是生过孩子的孕妈妈，多多少少都会听说过无创产前这几个字，不过到底什么是NIPT，大部分人还是说不清楚是怎么一回事。这个帖子就给大家讲一下无创产前检测到底是什么。

早在1997年，香港中文大学卢煜明教授在怀有男性胎儿的孕妇外周血中扩增到了Y染色体片段，然而正常女性体内不含有Y染色体，从而证明了孕妇外周血中存在胎儿游离的DNA，其主要来源于胎盘滋养层细胞，开启了探索产前检测新技术的思路。

无创产前检测技术：抽取孕妇静脉血，利用第二代高通量测序技术对母体外周血中游离的DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而评估胎儿是否患有唐氏综合征（T21），爱德华式综合征（T18），帕陶氏综合征（T13）疾病的风险。

技术优势：安全，快速，准确

NIPT与传统方式比较

总结：
1）与传统唐氏筛查相比，基因水平检测准确率高，可达99%以上
2）与有创产前诊断相比，安全，仅需抽取孕妇外周血即可检测，避免流产和感染风险；且出报告时间快，减轻孕妇及家人心理负担
3）筛查孕周范围广

适用人群：
1. 高领（年龄大于等于35）的产妇
2. 35岁以下，错过血清学筛查机会的孕妇
3. 血清学筛查为高危的孕妇
4. 父母有接触过致癌物质者
5. 有染色体疾病患儿生育史的孕妇
6. 所有担心所怀胎儿有染色体疾病的孕妇
7. 因胎盘前置，羊水过少而不宜接受侵入性产前诊断的孕妇
8. 胎儿为试管婴儿，习惯性流产等“珍贵儿”的孕妇

NIPT国内外临床研究
自2008年NIPT在实验室得到验证以来，国内外众多研究小组对NIPT进行了大量临床试验，结果显示，NIPT对胎儿T21，T18，T13三大染色体疾病都有非常高的检测灵敏度和特异性，具体见下表。

NIPT临床指导意见
临床应用的发展离不开行业专家指导意见的支持，目前已有包括美国妇产科医师学会（ACOG），美国国家遗传咨询师协会（NSGC），国际产前诊断协会（ISPD），国际妇产科超声协会（ISUOG）在内的众多专业机构针对NIPT的临床应用发表临床指南。这些指南的出台，一方面反映了国际医学领域专家对该检测的重视，另一方面也肯定NIPT在产前检测中的临床效果。行业之南有利于医务工作者更深层次的理解NIPT如何在产前检测领域善加应用，从而使NIPT向更健康，更规范的方向发展。

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