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| 胎儿染色体非整倍体无创基因检测技术无需进行损伤性取样，只需采取12孕周以上孕妇5ml静脉外周血，就可针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及一些性染色体三体型及X单体型等非整倍体染色体异常疾病进行精确检测，准确率在99.9%以上；具有安全、无创、准确、孕早期检测、检测周期短等显著优点，可有效避免传统侵入性产前检测导致的流产、感染以及母体并发症等风险，极大地降低孕妇及其家属心理负担，是代表产前检测和预防先天性缺陷儿出生检测技术发展的最新方向。全球产前诊断专家一致认为该技术是“一种近似于诊断的产前筛查新技术”。在导致出生缺陷的原因中，染色体异常是最重要的导致出生缺陷因素之一，每160名新生儿就可能有一个出现染色体异常，其中唐氏综合症是最常见的染色体异常，每年出生26600名唐氏儿。大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。由于没有有效的方法对其进行治疗，针对这类染色体异常只能进行预防，通过建立有效筛查体制防止唐氏儿或其他三体综合症患儿出生,如18-三体综合征和13-三体综合征，同样是先天愚型，但这两种婴儿生后存活几率较低，而唐氏综合征的孩子可以一直存活，生活无法自理，给家庭和社会带来的只有灾难，因此我国推行唐氏筛查的目的就是尽早发现尽早终止妊娠，减少唐氏儿及其他三体综合征患儿的出生。 |
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